Harvinaissairauksien kliiniset lääketutkimukset – mitkä tekijät vaikuttavat tutkimukseen osallistumiseen 4.9.2024 Tutkimus Harvinaissairauksien kliiniset lääketutkimukset – mitkä tekijät vaikuttavat tutkimukseen osallistumiseen Hyvä yhteistyö tutkimusryhmän kanssa ja riittävä tiedonsaanti tärkeimpinä tekijöinä TILAAJILLE
FinnGen-tutkimus uudistaa käsitykset sairauksien periytymisestä 1.2.2023 Uutiset FinnGen-tutkimus uudistaa käsitykset sairauksien periytymisestä Tuoreet tulokset paljastavat aiemmin tuntemattomia, perinnöllisiä riski- ja suojatekijöitä kymmenille...
Harvinaiset-verkosto vetoaa toisiolain muuttamiseksi 12.5.2021 Uutiset Harvinaiset-verkosto vetoaa toisiolain muuttamiseksi Toisiolain soveltaminen rekisteritoimintaan tällaisenaan vaarantaa kansainvälisen yhteistyön ja hankaloittaa...
Tutkimus: Virusinfektio voi laukaista MIRAS-taudin aikaisemmin 11.6.2024 Uutiset Tutkimus: Virusinfektio voi laukaista MIRAS-taudin aikaisemmin Tulokset korostavat myös mitokondrioiden merkitystä aivojen terveyden ylläpitäjänä.
Ataksian oirekuva ja veren merkkiaineet: esimerkkeinä SCA1 ja SCA3 16.6.2023 Tutkimus Ataksian oirekuva ja veren merkkiaineet: esimerkkeinä SCA1 ja SCA3 SCA-variaatioiden ominaispiirteitä voidaan käyttää hoidon seurannassa ja sairauden ennustetta arvioitaessa... TILAAJILLE
Uusi geenivirhe selittämään aikuisiällä alkavaa etenevää ataksiaa 16.6.2023 Tutkimus Uusi geenivirhe selittämään aikuisiällä alkavaa etenevää ataksiaa Tutkimukset osoittivat, että geenivirhe, eli toistojaksojen monistuma, aiheuttaa varmuudella ataksiasrairauden,... TILAAJILLE
Sujuva hoitopolku alkaa kuuntelevasta lääkäristä 19.2.2022 Tutkimus Sujuva hoitopolku alkaa kuuntelevasta lääkäristä Suuri osa harvinaissairaista kokee saaneensa apua sairauteensa tai sen oireisiin, ilmenee Neuroliiton kyselystä....
Arki ei ole sairauskertomus… vaan rakkaustarina 10.2.2023 Läheiset Arki ei ole sairauskertomus… vaan rakkaustarina Kun puoliso sairastaa, sattuu myös kumppaniin. Muutaman kerran vuodessa iskevät rajut pahenemisvaiheet... TILAAJILLE
ANO1-geenivirhe altistaa Moyamoya-sairaudelle 8.12.2023 Tutkimus ANO1-geenivirhe altistaa Moyamoya-sairaudelle Uutta tietoa aivovaltimoita ahtauttavan sairauden mekanismista. TILAAJILLE
Suomalainen rekisteritutkimus lisää ymmärrystä gelsoliiniamyloidoosin oireista ja luonnollisesta kulusta 16.12.2021 Tutkimus Suomalainen rekisteritutkimus lisää ymmärrystä gelsoliiniamyloidoosin oireista ja luonnollisesta kulusta Suomessa on käynnissä aktiivinen tutkimustyö gelsoliiniamyloidoosista, minkä myötä kansallisen rekisterin... TILAAJILLE
