Anu Wartiovaara selvittää mitokondrioiden saloja 11.6.2021 Tutkimus Anu Wartiovaara selvittää mitokondrioiden saloja Wartiovaaran tutkimusryhmä etsii altistavia tekijöitä, jotta mitokondriosairauden puhkeamisen voisi estää...
Harvinaislääkkeiden korvaukset eriarvoistavat sairastavia 29.2.2024 Uutiset Harvinaislääkkeiden korvaukset eriarvoistavat sairastavia Suomen lääkekorvausjärjestelmä ei tunnista kaikkia harvinaissairauksia vaikeiksi ja pitkäaikaisiksi...
Sujuva hoitopolku alkaa kuuntelevasta lääkäristä 19.2.2022 Tutkimus Sujuva hoitopolku alkaa kuuntelevasta lääkäristä Suuri osa harvinaissairaista kokee saaneensa apua sairauteensa tai sen oireisiin, ilmenee Neuroliiton kyselystä....
Uusi geenivirhe selittämään aikuisiällä alkavaa etenevää ataksiaa 16.6.2023 Tutkimus Uusi geenivirhe selittämään aikuisiällä alkavaa etenevää ataksiaa Tutkimukset osoittivat, että geenivirhe, eli toistojaksojen monistuma, aiheuttaa varmuudella ataksiasrairauden,... TILAAJILLE
Ataksian oirekuva ja veren merkkiaineet: esimerkkeinä SCA1 ja SCA3 16.6.2023 Tutkimus Ataksian oirekuva ja veren merkkiaineet: esimerkkeinä SCA1 ja SCA3 SCA-variaatioiden ominaispiirteitä voidaan käyttää hoidon seurannassa ja sairauden ennustetta arvioitaessa... TILAAJILLE
Neuroliitto: harvinaissairauksien kansallisen ohjelman tavoitteisiin lisää konkretiaa 6.9.2023 Edunvalvonta Neuroliitto: harvinaissairauksien kansallisen ohjelman tavoitteisiin lisää konkretiaa Neuroliitto on huolissaan sairastavien eriarvoisesta asemasta ja siitä, ettei tieto vertaistuesta saavuta...
Harvinaissairauden diagnostiikan tehostamiseen tähtäävä yhteistyöhanke – Rare3K 14.2.2022 Tutkimus Harvinaissairauden diagnostiikan tehostamiseen tähtäävä yhteistyöhanke – Rare3K Perinnöllisten harvinaisten sairauksien diagnostiikassa on tapahtunut merkittäviä muutoksia perimään...
CANVAS – äskettäin tunnistettu neuropatia-ataksia -sairaus 14.2.2022 Tutkimus CANVAS – äskettäin tunnistettu neuropatia-ataksia -sairaus Perinnöllinen monihermosairaus eli polyneuropatia on yleisin neurologinen perinnöllinen harvinaissairaus...
Aikuisiällä alkavien ataksiasairauksien lääkehoito 5.9.2019 Tutkimus Aikuisiällä alkavien ataksiasairauksien lääkehoito Joihinkin harvinaisiin ataksioihin on olemassa taudinkulkuun vaikuttavia hoitoja. Neurologisten tutkimusten...
ERN-verkostot: Täsmällisempiä diagnooseja, parempaa hoitoa 14.2.2020 Oikeudet ERN-verkostot: Täsmällisempiä diagnooseja, parempaa hoitoa Eurooppalaisten harvinaissairauksien osaamisverkostojen kesken jaetaan tietoa ja lääkärit voivat saada...