Ultraharvinainen Milla pitää myötäotteella elämästä kiinni 8.2.2024 Vertaistarinat Ultraharvinainen Milla pitää myötäotteella elämästä kiinni Oireiden alkamisesta meni yhdeksän vuotta ennen kuin Milla Levikari sai diagnoosin. Hän sairastaa CLIPPERS-nimistä... TILAAJILLE
Harvinaisten synnynnäisten sairauksien seulonta vastasyntyneeltä 8.2.2024 Tutkimus Harvinaisten synnynnäisten sairauksien seulonta vastasyntyneeltä Varhaisella tunnistamisella hoito voidaan aloittaa ajoissa ja välttää pysyviä vaurioita tai jopa menehtyminen... TILAAJILLE
Guillain-Barrén syndrooman yhteys koronainfektioon ja -rokotteeseen 8.12.2023 Tutkimus Guillain-Barrén syndrooman yhteys koronainfektioon ja -rokotteeseen Mittavan tutkimuksen mukaan koronataudin sairastaneilla on kuusinkertainen riski sairastua GBS:ään verrokkiryhmään... TILAAJILLE
ANO1-geenivirhe altistaa Moyamoya-sairaudelle 8.12.2023 Tutkimus ANO1-geenivirhe altistaa Moyamoya-sairaudelle Uutta tietoa aivovaltimoita ahtauttavan sairauden mekanismista. TILAAJILLE
Fabryn tauti: Uusi lääkeaine mukaan peruskorvattavien listalle 7.12.2023 Uutiset Fabryn tauti: Uusi lääkeaine mukaan peruskorvattavien listalle Myös korvausoikeuden hakuehtoja väljennettiin.
Suomalaistutkijoille 1,7 miljoonaa euroa mitokondriotautien tutkimukseen 7.12.2023 Tutkimus Suomalaistutkijoille 1,7 miljoonaa euroa mitokondriotautien tutkimukseen Kahden yhdysvaltalaissäätiön rahoituksella tehdään lähivuodet uraauurtavaa tutkimusta soluaineenvaihdunnasta...
Tutkimus: ORPHA-koodeilla tarkempi diagnoosi harvinaissairauksissa 19.10.2023 Tutkimus Tutkimus: ORPHA-koodeilla tarkempi diagnoosi harvinaissairauksissa Yhtenäinen koodisto mahdollistaa harvinaissairausdatan jakamisen eri maiden ja terveydenhuollon yksiköiden... TILAAJILLE
Vihreää valoa tunnelin päässä 16.6.2023 Tutkimus Vihreää valoa tunnelin päässä Keväällä julkaistiin uraauurtavia tuloksia mitokondriotautien mekanismeista. Samaan aikaan mitokondriaalisen...
CrossFit nostaa Lauran kivun yläpuolelle 19.10.2023 Voi hyvin CrossFit nostaa Lauran kivun yläpuolelle Kauhavalainen Laura Panula, 40, hurahti CrossFitiin ensimmäisellä tutustumiskerralla. Monipuolisuus ja... TILAAJILLE
Katsaus IIH-sairauteen 1.4.2022 Tutkimus Katsaus IIH-sairauteen Harvinaissairauden ennuste on hyvä, mutta osalle sairastuneista jää pysyvä näkövamma.