Uusi suomalaiseen tautiperintöön kuuluva sairausgeeni löytynyt

Suomalaisen tautiperinnön sairauskirjo vaihtelee lapsuus­iässä alkavista vaikeista ja jopa kuolemaan johtavista aivotaudeista lievempiin, vasta aikuisiällä puhkeaviin sairauksiin, jotka eivät välttämättä vaikuta elinikään. Suomalaiseen tautiperintöön luetaan kuuluvaksi tällä hetkellä lähes 40 erilaista perinnöllistä sairautta, jotka ovat rikastuneet suomalaiseen väestöön, mutta ovat harvinaisia muualla maailmassa.  

Suomeen rikastuneille sairauksille on tyypillistä, että ne ovat saaneet alkunsa yhdestä ns. perustajamutaatiosta, joka on havaittavissa kaikilla sairastuneilla Suomessa. Ne ovat myös peittyvästi periytyviä. Peittyvästi periytyvissä sairauksissa geenimuutos on yleensä homotsygoottisessa muodossa. Se tarkoittaa, että molemmissa geenin kopioissa on identtinen mutaatio. Ensimmäinen suomalaisen tautiperinnön sairaus, synnynnäinen nefroosi, kuvattiin jo 1960-luvulla professori Reijo Norion toimesta.  

Suomalaisen tautiperinnön sairauksien tutkiminen kiihtyi erityisesti 1980-luvun lopulla, jolloin tuli mahdolliseksi paikantaa sairausgeenejä, ja etsiä niitä kandidaatti­geenianalyysin keinoin perimästä. Senhetkiset tutkimusmenetelmät olivat huomattavasti nykyisiä työläämpiä, mutta useita yksigeenisiä sairauksia pystyttiin kuitenkin uutteran tutkimustyön jälkeen löytämään.  

Nykyteknologian keinoin on edelleen viime aikoina tunnistettu uusia sairauksia. Suomalaiset tutkijat pääsivät uuden suomalaisen tautiperinnön ehdokasgeenin jäljille, kun CRADD-geeni kuvattiin ensimmäistä kertaa aivojen paksupoimuisuutta aiheuttavana geeninä. Geenin mutaatio havaittiin mennoniitta-lahkoon kuuluvassa perheessä henkilöllä, jolla oli suomalaiset sukujuuret sekä niin kutsuttu homotsygoottinen CRADD-geenivirhe (p.Arg170His).  

Geenimutaatio aiheuttaa aivojen paksu­poimuisuutta, joka johtaa lievään tai keskivaikeaan kehitys­vammaisuuteen. 

Löydös ymmärrettiin merkitykselliseksi. Laajan geenitutkimuksen perusteella pystyttiin osoittamaan sama CRADD-geenin pistemutaatio yhteensä 22 suomalaisella sairastuneella, joilla oli sairauden tyypillinen oirekuva. Lähes kaikki henkilöt olivat kotoisin Pohjois-Pohjanmaan ja Kainuun alueelta. Sukututkimusten perusteella havaittiin osalla perheistä olevan yhteisiä sukulaisia.  

Geenin löytymisen myötä sairauden kliininen kuva on tarkentunut. Sairauteen liittyy aina kehityksellinen aivojen otsa- ja ohimolohkoihin painottuva paksupoimuisuus, joka tulee esiin poikkeavana löydöksenä aivojen magneettitutkimuksessa. Aivokuoren paksuus on kasvanut normaalista, noin kolmesta millimetristä yli kaksinkertaiseksi. Lähes kaikilla on myös kehitysvammaisuus, joka on asteeltaan lievä tai keskivaikea. Myös karsastus on tyypillinen oire, ja epilepsiaa esiintyy osalla sairastuneista. 

Uusien geenien löytyminen tuo näkökulmia kehitysvammaisuuden genetiikkaan. Työtä eri sairauksien tarkemmassa selvittelyssä riittää, sillä kehitysvammaisuuteen arvellaan liittyvän noin 2 500 eri geeniä, joista noin puolet on tunnistettu.