Ataksiasairauksien hyvän hoidon kulmakivet
Etenevät ataksiasairaudet kuuluvat neurologisiin harvinaistauteihin, ja iso osa näistä sairauksista johtuu perimän muutoksista. Suomalainen väestö poikkeaa ataksiasairauksien kirjon osalta jonkin verran eurooppalaisesta.
Euroopassa yksi yleisimmistä vallitsevasti periytyvistä ataksiasairauksista on spinocerebellaari-ataksia tyyppi 3 (SCA3), kun taas Suomessa tavataan enemmän SCA:n muotoa 8 (SCA8). Suomessa yleisin peittyvästi periytyvä ataksia on mitokondriosairaus MIRAS (mitochondrial recessive ataxia syndrome), jonka esiintyvyys on noin 1:80 000. Ataksiaoireet voivat kytkeytyä myös muihin neurologisiin sairauksiin, esimerkiksi parkinsonismin kirjoon kuuluvaan monisysteemiatrofiaan (MSA-C), vaikeuttaen sairastavan henkilön toimintakykyä.
Ataksiaoireiden taustalla olevien syiden selvittäminen edellyttää perusteellisia neurologisia tutkimuksia. Ataksia aiheuttaa sairastuneille merkittävää toimintakyvyn heikentymistä, jonka arviointi vaatii moniammatillista tutkimuslähestymistapaa.
Ataksiaoireiden pohjalta ilmenee kävelyn ja koordinaation vaikeutta, mikä heikentää tasapainoa ja lisää kaatumisriskiä. Liikkumista haittaavien oireiden lisäksi pulmia esiintyy monesti myös puheentuotossa sekä näön hallinnassa. Myös rakon ja suolen toimintahäiriöt, vapina, lihasjäykkyys ja tuntohäiriöoireet ovat tavallisia.
Englantilaisen potilasjärjestön, Ataxia UK:n, myötävaikutuksella on julkaistu hoitosuositus (1) sekä hyvän hoidon kulmakivet ataksiaa sairastavien tutkimisen ja seurannan osalta. Hoitosuositus laadittiin yli 30 asiantuntijan mielipiteiden pohjalta. Asiantuntijat edustivat mm. neurologian, fysioterapian, kuntoutuksen ja ortopedian erityisaloja. Ensimmäinen suositus julkaistiin vuonna 2016, ja se hyväksyttiin eurooppalaiseksi hoitosuositukseksi marraskuussa 2018 (European Reference Network, ERN-RND). Yhteenveto hoitosuosituksesta julkaistiin hiljattain, helmikuussa 2019, Orphanet Journal of Rare Diseases -julkaisussa (2).
Hoitosuosituksen tarkoituksena oli luoda tutkimusnäyttöön perustuvat ohjeistukset sairastavien diagnostiikkaa, lääketieteellisiä tutkimus- ja hoitotoimenpiteitä sekä moniammatillista kuntoutusta ja palliatiivisia hoitotoimenpiteitä varten. Kokonaisuutena ohjeistus käsittää yhteensä 128 eri suositusta. Tämänhetkisen tutkimustiedon valossa vahva tutkimuksellinen näyttö jää suurimmassa osassa suosituksista uupumaan, koska hoidoista ei ole olemassa laajoja kaksoissokkoutettuja ja kontrolloituja tutkimuksia, ja suurin osa suosituksista perustuu ns. hyvään käypään hoitoon (good clinical practice).
Suositusten yhteenvedossa todetaankin, että lisää tietoa erityisesti fysioterapian ja sairausspesifisten lääkitysten osalta vaaditaan isommissa ja tasokkaammissa tutkimusasetelmissa.
Tautimekanismiin vaikuttavien hoitojen lisäksi tarvittaisiin tehokkaampia lääkityksiä moniin ataksia-sairauksien oireisiin, esimerkiksi tasapainoon ja fatiikkiin, joita ei tällä hetkellä lääkityksellä ja kuntouksella pystytä kunnolla hallitsemaan. Hyvän hoidon kulmakiviä tullaan päivittämään aktiivisesti uuden tutkimuksellisen tiedon myötä.
Lähteet
- www.ataxia.org.uk/Pages/Category/medical-guidelines
- Rajith de Silva, Julie Greenfield, Arron Cook, Harriet Bonney, Julie Vallortigara, Barry Hunt and Paola Giunti. Guidelines on the diagnosis and management of the progressive ataxias. Orphanet Journal of Rare Diseases 2019. https://doi.org/10.1186/s13023-019-1013-9. Published: 20 February 2019.
