Aikuisiällä alkavien ataksiasairauksien lääkehoito

Osa aikuisiällä alkavista ataksia­sairauksista johtuu ravitsemustekijöistä tai taustalla olevista perussairauksista. Näistä esimerkkejä ovat B12-vitamiinin tai E-vitamiinin puutteesta johtuvat tasapaino-ongelmat. Puutokseen liittyvät usein myös ääreishermoston muutokset. Hoitona on puutoksen korjaaminen vitamiinivalmisteilla

Gluteeni-ataksiassa puolestaan elimistössä kehittyy anti-gliadiini vasta-aineita ravinnon sisältämän gluteenin vuoksi. Sairautta hoidetaan gluteenittomalla ruokavaliolla. Gluteeni-ataksia on varsin harvinainen ataksia-sairauksien alatyyppi, eikä muissa ataksia-sairauksissa ole mitään tarvetta gluteenittomalle dieetille.

Niemann-Pick tyypin C (NMC) sairaus on esimerkki perinnöllisestä metabolisesta taudista, johon on olemassa lääkehoito. Hyvin harvinainen sairaus (esiintyvyys n. 1:100 000) periytyy peittyvästi geenimuutoksista joko NPC1- tai NPC2-geeneissä. Mutaatioiden pohjalta solujen kyky hajottaa ns. kalvorakkuloissa eli lysosomeissa olevia ravintoaineita häiriintyy, johtaen rasvojen kertymiseen kalvorakkuloihin. Sairaus kuuluu lysosomaalisten kertymäsairauksien kirjoon.

NMC voi olla jopa synnynnäinen, mutta noin kolmasosalla ensimmäiset oireet alkavat vasta yli 15 vuoden iässä etenevänä ataksiana tai lihasjäykkyytenä, muistin ja kognition muutoksena, silmien liikehäiriönä sekä harhaisuusoireistona.

Tavallista on myös maksan ja/tai pernan iso koko, joka on saattanut tulla esiin sattumalöydöksenä jo ennen neurologisten oireiden kehittymistä. Sairauden myöhemmässä vaiheessa esiintyy puheentuoton ja nielemisen vaikeutta. NMC:n diagnostiikassa käytetään biokemiallisia tutkimuksia sekä geenitutkimuksia.

NMC-tautiin on olemassa neurologisia oireita hidastava lääke, miglustaatti, joka estää glukosyyliseramidisyntaasi-nimisen entsyymin toimintaa. Tämä entsyymi vastaa useimpien glykosfingolipidien tuotannon ensimmäisestä vaiheesta elimistössä. Vuoden mittaisessa kaksoissokkoutetussa, satunnaistetussa tutkimuksessa (1) havaittiin, että miglustaattia käyttävillä esiintyi vähemmän ongelmia silmien liikkeiden hallinnan, nielemisen ja liikkumisen osalta. Tutkimukseen osallistui yhteensä 29 yli 12-vuotiasta potilasta. Kahden vuoden avoimessa tutkimuksessa 15 potilaalla pystyttiin edelleen osoittamaan neurologisia oireita lievittävää lääkevastetta sairauden oletettuun, luonnolliseen kulkuun verrattuna.

Tutkimusryhmät eri puolilla maailmaa yrittävät kehittää hoitoja myös muihin aikuisiällä alkaviin ataksiasairauksiin. Suomessa lääkeyritys Orion Oyj on yhdessä usean yrityksen, yliopiston ja Business Finlandin kanssa koonnut kansallisen ekosysteemin, joka tähtää sairauksien mekanismien ymmärtämiseen kehittämällä mm. uusia lääkemolekyylejä. Työ keskittyy suomalaisen tautiperimän harvinaissairauksiin, joihin kuuluu esimerkiksi mitokondriosairaus MIRAS (mitochondrial recessive ataxia syndrome).

Lähde

1) Geberhiwot T, Moto A, Dardis A ym. Consensus clinical management guidelines for Niemann-Pick disease type C. Orphanet Journal of Rare Diseases 2018. https://doi.org/10.1186/s13023-018-0785-7. Published: 6 April 2018.