Iskutarkkuus yksi miljoonasta 5.4.2023 Vertaistarinat Iskutarkkuus yksi miljoonasta Hannele päättää pistäytyä lähikaupassa. Kaupan ovella keho kuitenkin päättää, että tänään... TILAAJILLE
Harvinaissairauksien Orpha-koodisto vihdoin potilastietojärjestelmiin 27.3.2023 Uutiset Harvinaissairauksien Orpha-koodisto vihdoin potilastietojärjestelmiin HUS ilmoitti työn jo valmistuneen toisena pohjoismaisena sairaalana.
Ataksian oirekuva ja veren merkkiaineet: esimerkkeinä SCA1 ja SCA3 16.6.2023 Tutkimus Ataksian oirekuva ja veren merkkiaineet: esimerkkeinä SCA1 ja SCA3 SCA-variaatioiden ominaispiirteitä voidaan käyttää hoidon seurannassa ja sairauden ennustetta arvioitaessa... TILAAJILLE
Harvinaistautien hoitosuositukset – esimerkkinä Friedreichin ataksia. 5.4.2023 Tutkimus Harvinaistautien hoitosuositukset – esimerkkinä Friedreichin ataksia. Valmistelun pohjalta FRDA:lle luotiin 130 uutta hoitosuositusta ja 95 paras hoitolinjaus -ohjeistusta. TILAAJILLE
Ultraharvinainen Milla pitää myötäotteella elämästä kiinni 8.2.2024 Vertaistarinat Ultraharvinainen Milla pitää myötäotteella elämästä kiinni Oireiden alkamisesta meni yhdeksän vuotta ennen kuin Milla Levikari sai diagnoosin. Hän sairastaa CLIPPERS-nimistä... TILAAJILLE
Harvinaislääkkeen tie sairastuneen hoitoon 4.4.2024 Tutkimus Harvinaislääkkeen tie sairastuneen hoitoon Harvinaislääkkeiden kohdalla erityinen haaste on tilastollisesti merkittävän tehon osoittaminen, sillä... TILAAJILLE
Harvinaissairauksien salat aukeavat biopankkitutkimuksen avulla 2.4.2024 Uutiset Harvinaissairauksien salat aukeavat biopankkitutkimuksen avulla Alan myönteinen kehitys edistää myös harvinaissairauksien tutkimusta ja hoitoa.
Uutta korvausluokkaa ajetaan harvinaissairauksien lääkkeille 2.4.2024 Uutiset Uutta korvausluokkaa ajetaan harvinaissairauksien lääkkeille Harvinaissairaita edustavien potilasjärjestöjen mukaan perustuslain mukainen yhdenvertaisuus ei toteudu...
Harvinaislääkkeiden korvaukset eriarvoistavat sairastavia 29.2.2024 Uutiset Harvinaislääkkeiden korvaukset eriarvoistavat sairastavia Suomen lääkekorvausjärjestelmä ei tunnista kaikkia harvinaissairauksia vaikeiksi ja pitkäaikaisiksi...
Ohutsäieneuropatioiden diagnostiikka 8.2.2024 Tutkimus Ohutsäieneuropatioiden diagnostiikka Ohuiden hermosäikeiden tutkiminen on haastavaa, eikä esimerkiksi ENMG-tutkimus sovellu siihen. TILAAJILLE