Katsaus harvinaisiin neurologisiin sairauksiin Suomessa

Maassamme on arviolta yli 300 000 harvinaissairauksia sairastavaa. Harvinaissairauksien hoidon osalta on tapahtunut viimeisen viiden vuoden aikana merkittäviä muutoksia, jotka tähtäävät sairauksien osaamisen, hoidon ja tunnistamisen parantamiseen.

Suomessa on perustettu harvinaissairauksien kansallinen ohjelma, jonka keskeisenä tavoitteena on, että ihminen voi harvinaissairaudesta huolimatta elää täysipainoista elämää sekä saada asianmukaista hoitoa, kuntoutusta ja tukea arjessa selviytymiseen. Harvinaissairauksien yksikkö löytyy tällä hetkellä jokaisesta Suomen yliopistosairaalasta. Niissä pyritään muun muassa auttamaan harvinaissairauden tunnistamisessa ja diagnostiikassa koordinoimalla toimintaa alueellisesti. Keskeisenä pyrkimyksenä on muodostaa osaamiskeskuksia, jotka tekevät tiiviisti valtakunnallista yhteistyötä eri harvinaissairauksien yksikköjen kanssa Suomessa ja myös osallistuvat kansainvälisiin ERN-verkostoihin.

Harvinaissairauksien diagnostiikka on keskitetty yliopistosairaaloihin, joissa on mahdollista perustaa erityispoliklinikoita esimerkiksi lihassairauksien, harvinaisten epilepsioiden ja liikehäiriösairauksien osalta. Digitaalisten sovellusten myötä yhteistyö Suomen eri osaamiskeskuksien välillä on vahvistunut. Säännölliset kokoukset sekä tiedonvaihdon että yksittäisten potilasongelmien ympärillä ovat tulleet mahdollisiksi potilaan asuinkunnasta riippumatta. Moniammatilliset kokoontumiset mahdollistavat potilaan asian perusteellisen läpikäymisen ja parantavat näin diagnostiikkaa.

Geenitutkimuksien kehittyminen on mahdollistanut tarkan geenitason diagnoosin monelle. Sairauden spesi tunnistaminen on tärkeää, jotta ymmärretään sairauden luonnollinen kulku, osataan antaa oikeanlaista perinnöllisyysneuvontaa sekä mahdollistetaan oikeanlainen kuntoutus.

Geenitutkimuksien kehittyminen on mahdollistanut
tarkan geenitason diagnoosin monelle

Vaikka diagnoosiin onkin päästy, vain pieneen osaan harvinaissairauksia on tällä hetkellä olemassa sairauden kulkuun vaikuttava lääkitys. Mikäli olemassa oleva lääkehoito olisikin, uusien lääkkeiden pitkäaikaisvaikutuksia ei vielä täysin tunneta.

Lääkkeiden kehittämisessä sairauden mekanismin tunnistaminen on keskeistä. Esimerkiksi mikäli sairaus johtuu elimistön tietyn valkuaisen tai entsyymin puutteesta, voidaan hoitomuotona käyttää tämän entsyymin korvaushoitoa. Tästä esimerkkinä on metabolinen lihassairaus, Pompen tauti, joka johtuu vajaasti toimivasta ald-glukosidaasista. Entsyyminkorvaushoitoa säännöllisesti suonensisäisesti annettuna estää lihasoireiden heikkenemistä.

Viime vuosien kehitys harvinaissairauksien saralla on luonut hyvät kansalliset verkostot asiantuntijoiden välille. Suomen keskukset ovat myös vahvasti mukana kansainvälisessä ERN-hankkeessa, jonka puitteissa pyritään mahdollistamaan hoitojen kehittyminen edelleen. Hoitojen kehittymisen edellytyksenä on sairauden luonnollisen kulun ymmärtäminen. Siinä edesauttavat harvinaistautien rekisterit.

Hoitojen kehittymisen edellytyksenä on sairauden
luonnollisen kulun ymmärtäminen

Diagnostiikan kehittymistä tapahtuu myös tutkimuspuolella, jossa pyritään löytämään sairauksille ominaisia biomarkkereita, joita voitaisiin käyttää hoidon seurannassa. Esimerkiksi GuillainBarrén -taudin osalta tässä on saavutettu edistystä.

Lääkehoitojen ja tutkimuksen kehitys jatkuu edelleen. Uusia hoitomuotoja tutkivia kliinisiä hoitokokeita on käynnissä, ja verkostoituminen on mahdollistanut sairastuneiden osallistumisen erilaisiin tutkimuksiin. Uudet hoidot ovat usein hyvin kalliita, ja hoidon aloittamisen harkinta ja hoidon seuranta on keskitetty ns. osaamisyksiköihin.

Kansainvälinen verkostoituminen on mahdollistanut sairastuneiden osallistumisen erilaisiin kliinisiin hoitokokeisiin.

Perustutkimuksen kehittymisen ja sairauden mekanismin ymmärtämisen myötä on myös tullut esiin hoitomuotoja, joissa voidaan käyttää olemassa olevia lääkkeitä tai vitamiinivalmisteita. Tästä esimerkkinä mitokondriaalinen myopatia, jossa on havaittu B3-vitamiinin (niasiinin) parantavan lihaksen metaboliaa.

Kun sairastuneen hoidon arvio ja diagnostiikka sekä kuntoutuksen suunnittelu on tapahtunut erikoissairaanhoidossa, ja mikäli vaativan hoidon mahdollisuuksia potilaan sairaudessa ei ole tarjolla, jatkuu hoito tämän jälkeen yleensä perusterveydenhuollossa, josta käsin voidaan tarvittaessa konsultoida ja olla yhteydessä erikoissairaanhoidon poliklinikoihin.