Läheisten hoitokuorma harvinaissairauksissa

Harvinaissairauksiin liittyy ominaispiirteitä, jotka erottavat ne muista pitkäaikaisista ja pysyvistä sairauksista. Noin 80 % tällä hetkellä tunnistetuista, yli 6000:sta harvinaissairaudesta on perintötekijöihin kytkeytyviä ja näistä yli puolet ovat perinnöllisiä. Sairaus voi näin ollen vaikuttaa sairastuneen henkilön perheeseen monella tavalla: perheessä voi olla useita sairastuneita, sairastuneen vanhempi voi olla sairauden kantaja tai sairauden periytymismalli ja riski jälkipolvelle voi olla tuntematon.

Harvinaissairautta sairastavan huoltajan tai perheenjäsenen kokemaa, joko omaan tai läheisen sairastumiseen liittyvää kuormaa on selvitetty erilaisissa tutkimusasetelmissa. Päämääränä on yleensä ollut tutkia mitkä tekijät vaikuttavat huoltajien kuormittumiseen ja analysoida edelleen minkä tyyppisin toimenpitein kuormitusta voisi lievittää.

Äskettäin julkaistiin laaja, kansainvälisistä tutkimustietokannoista koottu kirjallisuuskatsaus vuosina 2000–2020 laadituista julkaisuista, jotka käsittelevät perinnöllistä harvinaissairautta sairastavien huoltajien kuormittumista ja/tai sosiaalisen tuen tarpeita. Mukaan otettiin ainoastaan tietyt laatukriteerit täyttävät tutkimukset. Karsinnan jälkeen analysoitiin 31 julkaisua, joissa oli kuvattu yhteensä 70 eri harvinaistautia mukaan lukien perinnölliset neurologiset harvinaissairaudet.

Katsauksessa arvioitiin erilaisia osa-alueita, joita pyrittiin mallintamaan toimenpiteitä varten.

1. Eläminen harvinaissairauden kanssa (sairauden kantajuuden merkitys, vanhemmuuden rooli, sairauden vaikeusaste)
   Sairauden kantajuuteen liittyvä syyllisyys, vanhemmuus ja lapsen sairastuminen, sairauteen liittyvät oireet ja vaikeusasete
2. Läheisen selviytymisen keinot (hyväksyminen, kotihoidon mahdollisuus, tukiverkostot, kiitollisuus ja toivo, usko, tietämys sairauden etenemisestä ja luonteesta, rutiinien saavuttaminen)
   Sairauteen liittyvät oireet voivat haastaa aiemmat tavoitteet. Pyrkimyksenä on sairauden hyväksyminen muutoksen kautta, sekä uusien tavoitteiden ja niiden saavuttamiseksi tehtävien toimenpiteiden ymmärtäminen. Tukitoimet ja ohjaus kuntoutuksen kautta muodostamaan uusia odotuksia ja hyväksymään itsensä.
3. Läheisten tarpeet ja kuormitustekijät (hyvinvointi, yhteiskunta, käytännön elämä, tietoisuus sairaudesta)
   Läheisen hyvinvointiin liittyy sekä emotionaalisia, psyykkisiä että fyysisiä puolia. Sairastumiseen liittyvä epävarmuus ja huoli tulevaisuudesta voi johtaa eristyneisyyteen ja altistaa masennukselle ja ahdistuneisuudelle. Läheinen voi myös sairastaa samaa sairautta kuin muut perheenjäsenet, ja sairauden oireet voivat vaikuttaa toimintakykyyn.

Toimiminen yhteiskunnassa voi vaikeutua oireiden vuoksi, ja muutostoimenpiteet elämän eri osa-alueilla, arjessa ja työssä, voivat olla tarpeen. Sekä hoitavan että kuntouttavan tahon ja potilasjärjestöjen jakama tieto koettiin tärkeiksi.

Läheisten haasteita erittelemällä pyritään kohdentamaan tukitoimia niille elämän osa-alueille, jotka herättävät erityistä huolta. Näitä voitaisiin havainnoida esimerkiksi kyselyillä, jotka tavoittaisivat harvinaissairautta sairastavien omaiset hoitavissa keskuksissa tai vaihtoehtoisesti potilasjärjestöjen kautta.

Tutkimuspaloissa kerrotaan MS-tautia ja harvinaisia neurologisia sairauksia koskevista tutkimuksista. Harvinaissairauksien osalta palstaa toimittaa neurologian dosentti Mari Auranen.

Lähteet

Sandilands K, Williams A, Rylands AJ. Carer burden in rare inherited diseases: a literature review and conceptual model. Orphanet J Rare Dis. 2022 Dec 9;17(1):428. doi: 10.1186/s13023-022-02561-w. PMID: 36494728; PMCID: PMC9733280.