Fysioterapeuttinen interventio vähentää ataksia-oireita SCA7 -sairaudessa

Spinokerebellaariataksiat (SCA) muodostavat ryhmän erilaisia vallitsevasti periytyviä ja oireiltaan tavallisesti eteneviä ataksiasairauksia. SCA -tyyppi 7 on harvinainen ataksiatauti, jossa tyypillisesti esiintyy mm. etenevä kävelyn ataksiaoireisto, silmän makulaarinen dystrofia, puheentuoton vaikeus, tuntohäiriö sekä vapinaoireet.

Sairastuneiden ataksiaoireita pystytään arviomaan esim. fysioterapeutin / toimintaterapeutin tekemällä tutkimuksella (SARA, the Scale for assessment and rating of ataxia). Samoin sairauden oireiden vaikutusta päivittäiseen arkeen voidaan arvioida erilaisilla kyselyillä, esimerkiksi Suomessa hyvin käyttökelpoinen FSQfin kysely (Functional Status Questionnaire, kysely itsestä huolehtimisesta, liikkumisesta ja kotielämästä).

Ataksiasairauksien hoito on oireenmukaista, ja perustuu yksilölliseen kuntoutus- ja lääkehoitosuunnitelmaan. Tieteellistä näyttöä myös kuntoutuksen ja fysioterapian hyödyistä on myös saatu. Äskettäin on julkaistu tutkimus, jossa tutkittiin SCA7 -sairastavilla meksikolaista syntyperää olevilla sairastuneilla fysioterapeuttisen intervention vaikutuksia.

Tässä tutkimuksessa mukana oli yhteensä 18 sairastunutta SCA7 -tautia sairastavaa henkilöä, yhteensä 13 miestä ja 5 naista, jotka olivat iältään 17–64 -vuotiaita (keski-ikä 39,94 vuotta, SD 15,57). Sairastuneet jaettiin kolmeen eri ryhmään: ei interventiota, kohtalainen interventio ja intensiivinen interventioryhmä.

Tutkimushenkilöitä seurattiin yhteensä 24 viikon ajan. Kohtalaisessa interventioryhmässä toteutettiin 2 h harjoittelukertoja yhteensä 3 kertaa viikossa (72 harjoittelukertaa), ja intensiivisessä interventioryhmässä yhteensä 5 kertaa viikossa (120 harjoittelukertaa). Harjoittelu toteutettiin koulutetun fysioterapeutin toimesta ennalta suunnitellusti.

Yleisiä tavoitteita protokollassa oli motorisen kontrollin ylläpito, koordinaatioharjoitteet, kävelytekniikan harjoittelua, dynaamiset ja staattiset tasapainoharjoitteet, ja lihasvoiman vahvistaminen. Terapia tapahtui yksilöllisen suunnitelman mukaan, huomioiden esim. näkökyvyn heikentyminen. Kaikkia tutkimushenkilöitä seurattiin erilaisin parametrein tutkimuksen alussa, 12 viikon ja 24 viikon kohdalla. Verinäytteitä kerättiin tutkimuksen alussa ja lopussa.

Tutkimuksessa havaittiin, että harjoittelun myötä SARA-pisteet vähenivät sekä kohtalaisessa että intensiivi harjoitteluryhmissä 12 ja 24 viikon kohdilla kontrolliryhmään (ei interventiota) verrattuna. Kun interventio-ryhmiä verrattiin keskenään, havaittiin että intensiivisessä ryhmässä 60 %:lla ja kohtalaisessa harjoitteluryhmässä 50 %:lla sairastuneista SARA-pisteet vähenivät, kun taas vain 14 %:lla kontrolliryhmässä havaittiin pisteiden vähenemistä.

Fysioterapialla saatiin alaryhmäanalyysissä erityisesti vastetta kävelyyn, istumatasapainoon, puheeseen sekä liikkeen kohdentamiseen ja vapinaoireeseen. Lisäksi fysioterapialla havaittiin hyödyllistä vaikutusta arkiselviytymiseen ja molemmissa harjoitteluryhmissä vähintään 80 % hyötyi arkitoiminnan arviointikyselyllä harjoittelusta, kun taas kontrolliryhmässä vain n. 14 % tutkimushenkilöillä.

Tutkimuksessa analysoitiin verikokeilla oksidatiivisen stressin biomarkkereita, ja analyyseissä havaittiin että harjoitteluryhmässä olevien plasmanäytteissä lipidivauriota korreloivien biomarkkereiden määrän vähenemistä. Alustavia löydöksiä fysioterapian hyödyistä on osoitettu myös aivokudoksen dynaamisia muutoksia arvioivassa tutkimuksessa pikkuaivo-ataksiaa sairastavilla (Burciu ym. 2013).

Tutkimustulokset tarjoavat alustavaa näyttöä harjoittelun hyödyllisyydestä ja sen positiivisista vaikutuksista oksidatiivisen vaurion vähentämisessä.

Lähteet

Tercero-Perez K, Cortes H, Torres-Ramos Y ym. Effects of physical rehabilitation in patients with spinocerebellari ataxia type 7. The Cerebellum 2019; 18:397-405.

Burciu RG, Fritsche N, Granert O, ym. Brain changes associated with postural training in patients with cerebellar degeneration: a voxel-based morphometry study. J Neurosci. 2013;33(10):4594– 604.

Tällä palstalla kerrotaan harvinaisia neurologisia sairauksia koskevista tutkimuksista. Palstaa toimittaa neurologian erikoislääkäri, dosentti Mari Auranen.