Guillain-Barrén syndrooman yhteys koronainfektioon ja -rokotteeseen 8.12.2023 Tutkimus Guillain-Barrén syndrooman yhteys koronainfektioon ja -rokotteeseen Mittavan tutkimuksen mukaan koronataudin sairastaneilla on kuusinkertainen riski sairastua GBS:ään verrokkiryhmään...
ANO1-geenivirhe altistaa Moyamoya-sairaudelle 8.12.2023 Tutkimus ANO1-geenivirhe altistaa Moyamoya-sairaudelle Uutta tietoa aivovaltimoita ahtauttavan sairauden mekanismista.
Tutkimus: ORPHA-koodeilla tarkempi diagnoosi harvinaissairauksissa 19.10.2023 Tutkimus Tutkimus: ORPHA-koodeilla tarkempi diagnoosi harvinaissairauksissa Yhtenäinen koodisto mahdollistaa harvinaissairausdatan jakamisen eri maiden ja terveydenhuollon yksiköiden...
Mikä saa lääkeyhtiöt kiinnostumaan harvinaislääkkeiden kehittämisestä? 18.10.2023 Tutkimus Mikä saa lääkeyhtiöt kiinnostumaan harvinaislääkkeiden kehittämisestä? Tuoreen tutkimuksen pohjalta nousi esiin useita seikkoja, jotka ovat merkittäviä tekijöitä lääkekehityksessä....
Harvinaistautien käytännön hoito – esimerkkinä Wilsonin tauti 8.9.2023 Tutkimus Harvinaistautien käytännön hoito – esimerkkinä Wilsonin tauti Yhdysvaltalaistutkimuksessa ilmeni, että haasteita hoitoon tuo muun muassa perusterveydenhuollon kokemattomuus...
Neuroliitto: harvinaissairauksien kansallisen ohjelman tavoitteisiin lisää konkretiaa 6.9.2023 Edunvalvonta Neuroliitto: harvinaissairauksien kansallisen ohjelman tavoitteisiin lisää konkretiaa Neuroliitto on huolissaan sairastavien eriarvoisesta asemasta ja siitä, ettei tieto vertaistuesta saavuta...
CIDP:n hoito: Immunoglobuliinin annostelu onnistuu nyt kotonakin 16.6.2023 Uutiset CIDP:n hoito: Immunoglobuliinin annostelu onnistuu nyt kotonakin CIDP:tä sairastavat ovat tottuneet aikatauluttamaan arkensa sairaalakäyntien ympärille. Nyt vasta-ainelääkityksen...
Uusi geenivirhe selittämään aikuisiällä alkavaa etenevää ataksiaa 16.6.2023 Tutkimus Uusi geenivirhe selittämään aikuisiällä alkavaa etenevää ataksiaa Tutkimukset osoittivat, että geenivirhe, eli toistojaksojen monistuma, aiheuttaa varmuudella ataksiasrairauden,...
Ataksian oirekuva ja veren merkkiaineet: esimerkkeinä SCA1 ja SCA3 16.6.2023 Tutkimus Ataksian oirekuva ja veren merkkiaineet: esimerkkeinä SCA1 ja SCA3 SCA-variaatioiden ominaispiirteitä voidaan käyttää hoidon seurannassa ja sairauden ennustetta arvioitaessa...
Harvinaistautien hoitosuositukset – esimerkkinä Friedreichin ataksia. 5.4.2023 Tutkimus Harvinaistautien hoitosuositukset – esimerkkinä Friedreichin ataksia. Valmistelun pohjalta FRDA:lle luotiin 130 uutta hoitosuositusta ja 95 paras hoitolinjaus -ohjeistusta.