Harvinainen NMOSD on oikeastaan kolme eri sairautta

NMOSD (Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder) on harvinainen ja helposti MS-tautiin sekoitettava, keskushermoston tulehduksellinen, demyelinoiva tautikirjo. Tautikirjoa yhdistävät erityisesti toistuvat näköhermon ja selkäytimen tulehdukset. Oireet voivat muistuttaa MS-tautia, mutta kyse on eri sairauksista, joilla on osin erilaiset taustamekanismit ja hoitolinjat.

Neurologian professori Pentti Tienarin mukaan NMOSD:n alle kuuluu ainakin kolme erilaista tautimuotoa – akvaporiini-4-vasta-ainepositiivinen tauti, eli AQP4+, MOG-vasta-ainetauti sekä seronegatiivinen tautimuoto, jossa verestä ei löydy tautiin viittaavia vasta-aineita. Tautikirjon erottaminen MS-taudista on tärkeää, sillä hoidot ovat erilaiset.

– Itse asiassa MS-lääkkeet, kuten interferonit, natalitsumabi, alemtutsumabi ja dimetyylifumaraatti saattavat jopa pahentaa NMOSD:n oirekuvaa. Erityisesti fingolimodi voi aiheuttaa NMOSD:ta sairastavalle hengenvaarallisiakin immunologisia reaktioita, Tienari sanoo.

NMOSD:ssa ja MOGADissa korostuu pahenemisvaiheiden nopea hoito sekä uusien pahenemisvaiheiden ehkäisy. Pahenemisvaihetta hoidetaan usein suonensisäisellä kortisonipulssilla ja tarvittaessa plasmafereesillä tai suonensisäisellä immunoglobuliinihoidolla.

Tarkentunut, mutta ei aukoton diagnostiikka

Tautikirjon diagnostiikka on kehittynyt paljon viime vuosina. Oirekirjo ja magneettikuvauslöydökset ovat tarkentuneet. AQP4 vasta-aineet yhdistettiin tähän tautiin vuonna 2004 ja MOG-vasta-aineet vuonna 2012. Vasta-ainetestit ovat keskeisiä, mutta eivät yksin riitä sairauden tunnistamisessa. Seronegatiivisen tautimuodon kohdalla on tarkasteltava oireiden ja kuvantamistulosten kokonaisuutta.

MOG-vasta-aineisiin liittyvä tauti (MOGAD) eroaa niin paljon kahdesta muusta kirjon taudista, että se on määritelty vuonna 2023 omaksi sairaudekseen.

Helsingin yliopistossa tutkitaan parhaillaan NMOSD:n ja MOGADin epidemiologiaa Suomessa. Tutkimuksessa on ilmennyt, että NMOSD-diagnoosiin päästiin aiemmin noin viidessä vuodessa. Monella oli ensin diagnoosina MS-tauti, mutta nykyään vasta-ainetestit tehdään rutiinista jo oireiden alkuvaiheessa ja diagnostinen viive on lyhentynyt.

Italiassa tunnistetaan sama ilmiö diagnoosien sekoittumisesta: tuoreessa tutkimuksessa ilmeni, että vajaan 700 MS-diagnoosin saaneen henkilön otoksessa 1,6 % sairastikin todellisuudessa NMOSD:ta.

Harvinainen, mutta kliinisesti merkittävä tautikirjo

NMOSD:n esiintyvyys vaihtelee eri puolilla maailmaa. Eurooppalaisväestöstä sitä sairastaa 1–2 henkilöä 100 000:aa kohden, kun MS-taudin esiintyvyys on yli 200 per 100 000 henkilöä. Valtaosa NMOSD-potilaista on naisia, kun taas MOGAD muistuttaa sukupuolijakaumaltaan MS-tautia.

NMOSD ei ole perinnöllinen, vaikka geneettinen alttius on olemassa samaan tapaan kuin MS-taudissa, 1-tyypin diabeteksessa tai nivelreumassa. Geneettisesti AQP4+ NMOSD muistuttaa systeemistä lupusta (SLE-tauti) enemmän kuin MS-tautia. MOGADista tehty tuore tutkimus antaa viitteitä siitä, ettei tautiin liittyisi merkittävää geneettistä altistusta lainkaan.

– MOGAD saattaa hyvin olla jonkin infektion provosoima, sattumanvarainen komplikaatio, Tienari sanoo.

Oireet voivat olla vaikeita ja moninaisia

Kaikki kirjon sairaudet ilmenevät tyypillisesti uusiutuvina oirejaksoina. NMOSD:ssa pahenemisvaiheet aiheuttavat tyypillisesti vaikeaa toimintakyvyn laskua. MOGADin oirekuva vaihtelee ja pahenemisvaiheet ovat hieman harvinaisempia ja vajaalla puolella potilaista tauti ei uusiudu ensimmäisen oirejakson jälkeen. Näköhermo- ja selkäydintulehdukset ovat näissä taudeissa yleensä vaikeampia kuin MS-taudissa.

Tienari jäsentää tautikirjon neljään keskeiseen oireeseen: selkäydintulehdus (myeliitti), näköhermotulehdus (optikusneuriitti), area postrema -oireet sekä väliaivo-oireet (diencephalon).

– Selkäytimen tulehdus on NMOSD:ssa pitkittäinen, eli se ulottuu usean nikamavälin matkalle. Selkäytimen alaosissa se voi aiheuttaa vaikeita rakko-oireita, kuten virtsaummen. MS-taudissa yli kolmen nikaman mittaiset selkäydinmuutokset ovat harvinaisempia.

Näköhermon tulehdus on MS-taudissa usein aivan silmän takana ja toispuoleinen, kun NMOSD:ssa se voi olla taaempana ja pitkittäinen, toisinaan molemminpuolinen.

– NMOSD:lle tyypillinen ja helposti ohi tulkittava ilmentymä on area postrema -oireyhtymään liittyvä pitkittynyt pahoinvointi ja hikka. Ne voivat kestää päiviä, Tienari kuvaa.

Oireyhtymään voi liittyä myös sykkeen hidastumista, verenpaineen laskua ja pyörtymisiä. Muita aivorunko-oireita ovat salamaniskumainen kolmoishermosärky, kaksoiskuvat, kasvohalvaus ja puhevaikeudet sekä tasapaino-ongelmat.

Väliaivo-oireita voivat olla poikkeava väsymys tai uneliaisuus, jopa narkolepsia, sekä hormonitoiminnan häiriöt.

Moninaiset oireet vaikuttavat voimakkaasti sairastuneen arkeen. Tästä syystä oikea diagnoosi ja oikea hoitopolku ovat kriittisiä. Kun taudille saadaan oikea nimi, voidaan nykylääkkeillä estää tehokkaasti sen eteneminen.