Fabryn tauti kuormittaa sydäntä
Suomalaistutkimuksen mukaan harvinainen, perinnöllinen Fabryn tauti altistaa vakavalle sydänlihassairaudelle, kardiomyopatialle.
Tuoreen suomalaisen tutkimuksen mukaan harvinainen perinnöllinen Fabryn tauti altistaa vakavalle sydänlihassairaudelle, kardiomyopatialle. Riski koskee sekä miehiä että naisia: miehillä kardiomyopatia puhkeaa usein jo 20 ikävuodesta, naisilla nelikymppisinä. Muutos lisää sydämen vajaatoiminnan, aivohalvauksen ja äkkikuoleman vaaraa.
Fabryn tauti johtuu X-kromosomissa periytyvästä GLA-geenin virheestä, joka aiheuttaa entsyymin puutteen ja rasvamolekyylien kertymisen erityisesti sydämeen ja munuaisiin. Tauti voidaan pysäyttää entsyymikorvaus- tai kaitsijaproteiinihoidolla, mutta lääkitys tehoaa vain ajoissa aloitettuna.
– Tulokset korostavat sydämen huolellisen seurannan tarvetta myös naisilla, tutkimusta johtanut professori Johanna Kuusisto Itä-Suomen yliopistosta sanoo.
Ainutlaatuinen suomalainen aineisto
Tutkimus perustui kansainvälisen Fabry-rekisterin suomalaisaineistoon, joka kattoi 97 potilasta – 89 % Suomen tunnetuista tapauksista. Seuranta-aika oli keskimäärin 12 vuotta. Sydänoireiden ja kardiomyopatian tiedot koottiin suomalaisista sairaaloista.
Fabryn tauti diagnosoitiin keskimäärin 37-vuotiaana; miehillä jo 29-vuotiaana ja naisilla 41-vuotiaana. Kaikilla todettiin taudin aiheuttava geenivirhe. Aineistossa oli 26 perhettä ja 22 erilaista geenivirhettä, mutta suomalaisille tyypillisiä perustajamutaatioita ei havaittu.
Jopa 95 % tautia aiheuttavaa geenivirhettä kantavista naisista oli oireisia, mikä poikkeaa aiemmista tutkimuksista, joiden mukaan naisilla Fabryn tauti on usein oireeton. Tavallisia oireita olivat hermokipu, ihomuutokset ja ruoansulatusongelmat. Kolmelle miehelle kehittyi loppuvaiheen munuaissairaus. Hoitoa sai 28 miestä ja 37 naista.
Kardiomyopatia yleinen ja vakava
Kardiomyopatia todettiin 66 %:lla miehistä ja 49 %:lla naisista. Kuvantamisissa näkyi sydänlihaksen paksuuntumista ja kudosmuutoksia. Sairastuneista 30 %:lle kehittyi eteisvärinä, 32 %:lle aivohalvaus, 26 %:lle sydämen vajaatoiminta ja kuudelle prosentille loppuvaiheen munuaissairaus.
Tutkimusjakson aikana kuoli yhdeksän potilasta, joista kolme sydämen vajaatoimintaan ja kolme aivohalvaukseen. Kahdeksalla heistä oli kardiomyopatia.
Tutkimus julkaistiin ESC Heart Failure -lehdessä ja on osa kardiologi Kati Valtolan väitöskirjatyötä. Tutkimusryhmää johti professori Johanna Kuusisto.
Lue koko tutkimusartikkeli: Valtola K, Pietilä-Effati P, Männistö JME, Walls S, Kantola I, Kuusisto J. Genetics, cardiac phenotype and cardiovascular outcomes in Fabry disease patients in Finland. ESC Heart Fail. 2025 Oct;12(5):3502-3511. doi: 10.1002/ehf2.15387. Epub 2025 Jul 21. PMID: 40692291; PMCID: PMC12450783.
