Hoitajasta potilaaksi 5.9.2025 Vertaistarinat Hoitajasta potilaaksi Katja Turpeinen, 51, haaveili jo lapsena fysioterapeutin urasta. Sitä, miten tärkeässä roolissa fysioterapia...
Oireiden varhainen alku helpottaa harvinaissairauden diagnoosia 5.9.2025 Tutkimus Oireiden varhainen alku helpottaa harvinaissairauden diagnoosia Oireiden alku alle 40-vuotiaana ja selkeä oirekuva lisäävät diagnoosin todennäköisyyttä perinnöllisissä... TILAAJILLE
Sairastuminen toi hevosalan yrittäjälle myös kilpaurheilijan ammatin 5.9.2025 Työelämä Sairastuminen toi hevosalan yrittäjälle myös kilpaurheilijan ammatin Hevosalan yrittäjä, valmentaja Jonna Aaltosesta tuli urheilija vasta, kun keskushermoston tulehdus uhkasi...
Euroopan laajuinen harvinaiskysely käynnistyy 2.9.2025 Uutiset Euroopan laajuinen harvinaiskysely käynnistyy Kyselyllä kerätään harvinaissairaiden kokemuksia arjessa selviytymisestä potilasjärjestöjen ja päättäjien...
Uutta näyttöä terapioiden tehosta Huntingtonin taudin oireiden hallinnassa 6.6.2025 Tutkimus Uutta näyttöä terapioiden tehosta Huntingtonin taudin oireiden hallinnassa tutkimuksessa verrattiin kognitiivista terapiaa ja musiikkiterapiaa henkilöillä, joilla oli lievä tai... TILAAJILLE
Maraton omaan tahtiin 6.6.2025 Vertaistarinat Maraton omaan tahtiin Harvinainen sairaus muutti juoksijan reitin ja hidasti vauhtia, mutta suunta on yhä sama: eteenpäin.
Huntingtonin tauti: perinnöllinen haaste ja lupaavat hoitokehitykset 6.6.2025 Tutkimus Huntingtonin tauti: perinnöllinen haaste ja lupaavat hoitokehitykset Kokeellinen geeniterapia AMT-130 voi mahdollisesti tulevaisuudessa hidastaa taudin etenemistä. TILAAJILLE
Geenit ja muutokset aivojen tilavuudessa ennustavat vaikean SCA1-sairauden etenemistä 28.3.2025 Tutkimus Geenit ja muutokset aivojen tilavuudessa ennustavat vaikean SCA1-sairauden etenemistä Spinoserebellaari ataksia tyyppi 1 (SCA1) on harvinainen, nopeasti etenevä perinnöllinen sairaus, johon... TILAAJILLE
Uudet biomarkkerit viittaavat metaboliseen vikaan IIH-sairauden taustalla 28.3.2025 Tutkimus Uudet biomarkkerit viittaavat metaboliseen vikaan IIH-sairauden taustalla Merkkiaineiden avulla voidaan myös ennustaa esimerkiksi näköhermovauriosta toipumista. TILAAJILLE
Äidin perintö 28.3.2025 Vertaistarinat Äidin perintö Anu elää perinnöllisen harvinaissairauden kanssa rohkeasti, katse suunnattuna tulevaisuuteen – ja tyttärensä...
