Uusi geeniterapia hidastaa Huntingtonin taudin etenemistä 75 %
"Nyt meillä on hoito yhteen maailman julmimmista sairauksista"
Huntingtonin tautia on hoidettu ensimmäistä kertaa onnistuneesti Iso-Britanniassa. University College Londonin ja lääkeyhtiö uniQuren toteuttamassa lääketutkimuksessa onnistuttiin lamauttamaan Huntingtonin tautia aiheuttava mutatoitunut proteiini. Sen seurauksena taudin eteneminen hidastui keskimäärin 75 prosenttia kolmen vuoden seurannassa.
Huntingtonin tauti on perinnöllinen hermoston rappeumasairaus, jonka aiheuttaa mutaatio yhdessä geenissä. Tauti aiheuttaa liikkeiden häiriöitä, dementiaa ja vammauttaa potilaita usein jo 30–40-vuotiaana. Sairaus johtaa kuolemaan keskimäärin 15 vuoden kuluessa ensioireista, eikä siihen ole parannuskeinoa. Suomessa sairastavia on ainakin 200. Huntingtonin tauti on huomattavasti yleisempi Britanniassa, jossa sairastavia on arviolta 6 000–10 000. Lisäksi geenimutaation kantajia, jotka todennäköisesti tulevat sairastumaan, arvellaan olevan vähintään 20 000.
Uudessa geeniterapiassa lääke toimitetaan aivoihin yhdellä annoksella 12–20 tuntia kestävän kirurgisen toimenpiteen aikana. Harmiton virus on ohjelmoitu viemään aivoihin uutta DNA:ta, joka sammuttaa mutanttigeenin aiheuttaman haitallisen proteiinin tuotannon.
Alustavat tulokset hoidon tehosta yllättivät tutkijatkin:
– Kehitysharppaus on valtava – nyt meillä on hoito yhdelle maailman julmimmista sairauksista, totesi tutkimusta johtanut professori Sarah Tabrizi University College Londonista The Guardianille.
Hän painotti, että hoidon myötä ihmiset voisivat jatkaa työelämässä ja elää itsenäistä elämää huomattavasti pidempään kuin aiemmin. Tulokset herättävät myös toivoa siitä, että hoito voisi jopa ennaltaehkäistä oireiden puhkeamisen, jos sitä annetaan tarpeeksi varhaisessa vaiheessa.
Kokeessa oli mukana 29 potilasta Isossa-Britanniassa ja Yhdysvalloissa. Hoidon aikana seurattiin potilaiden kognitiota, motorisia toimintoja ja kykyä selviytyä arjessa. Korkeaa annosta saaneilla hoidon vaste oli paras. Aivoista löytyi myös merkkejä hermosolujen säästymisestä, sillä neurofilamenttien, eli solukuoleman merkkiaineiden, tasot olivat huomattavasti alhaisemmat hoitoa saaneilla kuin verrokeilla.
Tulokset tarjoavat myös tärkeää näyttöä kertaluonteisten, tarkasti kohdennettujen geeniterapioiden merkityksestä neurologisten sairauksien hoidossa laajemmin. Tuloksia ei ole vielä julkaistu kokonaisuudessaan.
