harvinaissairaudet

Uutta tietoa aikuisiän ataksiasairauksista
4.4.2024 Tutkimus

Uutta tietoa aikuisiän ataksiasairauksista

Uusin löytö on SCA27B, aikuisiällä alkava ataksiasairaus, joka johtuu FGF14-geenin toistojaksomuutoksesta...
TILAAJILLE
Harvinaislääkkeen tie sairastuneen hoitoon
4.4.2024 Tutkimus

Harvinaislääkkeen tie sairastuneen hoitoon

Harvinaislääkkeiden kohdalla erityinen haaste on tilastollisesti merkittävän tehon osoittaminen, sillä...
TILAAJILLE
Toiveena terve lapsi
4.4.2024 Läheiset

Toiveena terve lapsi

Kun perheessä on todettu perinnöllisen harvinaisen sairauden riski, toive omasta lapsesta voi tuntua vaikealta....
TILAAJILLE
Tiedän, miltä sinusta tuntuu
Harnes-vertaistukija Minna Lehto istuu kotisohvallaan haastateltavana
Harnes-vertaistukija Minna Lehto istuu kotisohvallaan haastateltavana
8.2.2024 Vertaistarinat

Tiedän, miltä sinusta tuntuu

Harvinaisena elämisen oletusasetuksiin kuuluu, että toista samanlaista on vaikea löytää. Vertaistuen...