NMOSD ja MOGAD – vaikeat taudit ja vaikeat nimet 11.6.2021 Tutkimus NMOSD ja MOGAD – vaikeat taudit ja vaikeat nimet Oireina lihasheikkous, voimattomuus, kävelyn vaikeutuminen, toistuvat näköhermon tulehdukset, rakon ja... TILAAJILLE
Tautimekanismista hoitoon – ketogeeninen ruokavaliohoito metabolisissa myopatioissa 11.6.2021 Tutkimus Tautimekanismista hoitoon – ketogeeninen ruokavaliohoito metabolisissa myopatioissa Suomalaistutkimuksessa havaittiin, että ketogeeninen ruokavalio helpotti metabolisen myopatian aiheuttamia... TILAAJILLE
Taistelu oikeudesta lääkehoitoon 11.6.2021 Järjestötyö Taistelu oikeudesta lääkehoitoon Mirja Huhta, 71, kuuli vuonna 1992 hätkähdyttävän uutisen: sairastat Fabryn tautia. Diagnoosin kuuleminen...
Katsaus harvinaisiin neurologisiin sairauksiin Suomessa 11.12.2020 Tutkimus Katsaus harvinaisiin neurologisiin sairauksiin Suomessa Harvinaissairauksien tutkimuksen ja hoidon kansallinen koordinaatio on parantunut merkittävästi viime... TILAAJILLE
Chiari 1: leikkaushoidolla vai ilman? 22.10.2020 Tutkimus Chiari 1: leikkaushoidolla vai ilman? Leikkaushoitoon päädytään useammin silloin, kun CM1:n rinnalla on todettu myös syringomyelia. Oireettoman... TILAAJILLE
Chiari 1 -sairauden kehittyvä luokittelu 22.10.2020 Tutkimus Chiari 1 -sairauden kehittyvä luokittelu Kuvantamistekniikan kehittyminen ja lisääntynyt tietämys Chiari 1 -sairaudesta on tarkentanut sairauden... TILAAJILLE
Tuore katsaus Chiari 1 -sairaudesta 9.9.2020 Uutiset Tuore katsaus Chiari 1 -sairaudesta Neurokirurgian erikoislääkäri Atte Karppinen päivittää tuoreessa katsausartikkelissaan tiedot harvinaissairauksiin...
Patogeneesin tunnistaminen mahdollistaa kohdennetut hoidot 4.9.2020 Tutkimus Patogeneesin tunnistaminen mahdollistaa kohdennetut hoidot SCA3-sairauksissa tutkitaan mahdollisuuksia estää proteiinikertymien kehittyminen tai stimuloida proteiinihomeostaasia,...
Hermosolujen hienorakenteiden tutkimuksesta uutta ataksioiden diagnostiikkaan 4.9.2020 Tutkimus Hermosolujen hienorakenteiden tutkimuksesta uutta ataksioiden diagnostiikkaan SAFB1-proteiinin poikkeava esiintyminen saattaa olla tunnusomainen löydös sairauksissa, kuten SCA1, SCA3... TILAAJILLE
Oman näköinen elämä 4.9.2020 Nuoret Oman näköinen elämä Haaveita ja huolia, opintoja ja ihmissuhteita. Jonna Parviainen ja Jasmin Adamsson tietävät, että elämään...