Chiari 1 -sairauden kehittyvä luokittelu

Niska-aukkoon hernioituneet pikkuaivotonsillat (pikkuaivorisat) kuvasi ensimmäisen kerran patologi Hans Chiari jo 1800-luvun lopussa. Chiarin epämuodostumat on perinteisesti jaettu neljään eri luokkaan: tyyppi I, II, III ja IV, joista etenkin kaksi jälkimmäistä ovat hyvin harvinaisia. Chiari 1 -sairauden esiintyvyys on väestössä n. 0.3−1 %, ja se on tavallisempi naisilla.

CM1-epämuodostumaa pidettiin aluksi synnynnäisenä muutoksena, mutta tällä hetkellä ymmärretään, että muutoksen taustalla voi olla useita erilaisia mekanismeja. Lisääntynyt tietämys näiden sairauksien kuvantamislöydöksistä, hoidosta ja käyttäytymisestä, on johtanut uusien luokitusten syntymiseen. Chiari I:n rinnalle ovat tulleet Chiari 0 ja Chiari 1,5 -luokitukset.

Sairauden tyypilliset oireet ovat ponnistukseen liittyvä päänsärky, joka painottuu takaraivolle ja on yleensä lyhytkestoista. Päänsärky on yksi yleisimmästä oireista aikuisilla (n. 80 %), kun taas lapsilla sen esiintyvyys on pienempi (n. 40 %). Korvaperäisiä oireita ja huimausta esiintyy myös n. 80 %:lla aikuispotilaista.

Unenaikainen hengityshäiriö (sentraalinen uniapnea aivorungon puristustilasta) oireilee päiväaikaisena väsymyksenä, ja sitä esiintyy 24−70 %:lla sairastuneista. Muita sairauteen liittyviä oireita ovat kävelyvaikeudet, raajojen tuntopuutokset ja rakon toimintahäiriöt. Näiden oireiden taustalla voi olla selkäytimen nesteontelo, joka on yleinen löydös ja tavataan yli puolella sairastuneista.

CM1-sairauden nykykriteerinä pidetään vähintään 5mm:n mittaista pikkuaivotonsillojen valumista niska-aukon eli foramen magnum -aukon alapuolelle. Rakenteellisen muutoksen taustatekijöitä ei täysin tunneta. Merkittävimpänä tekijänä pidetään liian pientä kallonsisäistä tilavuutta, jonka johdosta pikkuaivot pääsevät valumaan alaspäin. Toisena tunnistettuna syynä ovat erilaiset aivo-selkäydinnestekierron häiriöt. Tiedetään esimerkiksi, että noin joka kymmenennellä CM1-henkilöistä esiintyy ns. vesipäisyyttä, eli kohonnutta kallonsisäistä painetta, johon liittyvät laajentuneet aivokammiot. Toisaalta taas CM1:n syynä voi olla myös alentunut kallonsisäinen paine esimerkiksi selkäytimessä sijaitsevan aukon vuoksi.

Lisäksi erilaiset kallonpohjan ja kaularangan yläosan luurakenteen poikkeavuudet tai lisääntynyt kaularangan yläosan liikkuvuus on yhdistetty CM1-sairauteen. Isolla osalla potilaita CM1-tilanteen selittävää tai aiheuttavaa syytä ei pystytä tunnistamaan eli sairaus jää ns. idiopaattiseksi.

Sairauden kirurgisen hoidon arviointi kuuluu neurokirurgille. Suomessa on THL:n tietokanta, jossa ylläpidetään leikattujen henkilöiden rekisteritietoa. Yleisin leikkaus on niska-aukon avarrusleikkaus, jonka avulla ponnistuspäänsärky vähenee n. 80 %:lla. Suurin osa leikatuista kokee myös muiden neurologisten oireiden vähentyneen. Alle viidesosalla saattaa osa oireista palata takaisin sairauden myöhemmässä vaiheessa. Tällöin neurokirurginen arviointi voidaan toistaa, ajatellen uusintaleikkauksen mielekkyyttä.

CM1-sairauden luokittelun kehittämisen yhtenä tarkoituksena on parantaa sairastuneiden hoitoa sekä sairauden ennustetta. Chiari O -tilanteessa ei kuvaushetkellä ole havaittavaa pikkuaivojen siirtymää, mutta selkäytimessä on näkyvissä nesteontelo. Sairastuneiden oireet ovat CM1-taudin kaltaisia, ja sairauden mekanismina pidetään ensisijaisesti aivoselkäydinnestekierron häiriötä. CM1.5 on asteeltaan vaikeampi, ja siinä nähdään pikkuaivojen siirtymän lisäksi myös aivorungon alueen muutoksia. CM1.5-tilanteessa kirurgisen hoidon ennuste on muita huonompi.

Tutkimuspaloissa kerrotaan harvinaisia neurologisia sairauksia koskevista tutkimuksista. Palstaa toimittaa neurologian erikoislääkäri, dosentti Mari Auranen.

LÄHTEET

• Atte Karppinen. Chiari tyypin 1 epämuodostuma – diagnostinen ja hoidollinen haaste. Duodecim 2020; 136(17):1895-902.
• Bordes S, Jenkins S, Tubbs RS. Defining, diagnosing, clarifying, and classifying the Chiari I malformations. Child’s Nervous System 2019; 35:1785-1792.