NMOSD ja MOGAD – vaikeat taudit ja vaikeat nimet

Neurologian tutkimus kukoisti 1800-luvun lopulla Ranskassa. Sen ajan neurologeista kuuluisin oli Jean Charcot, jota pidetään MS-taudin löytäjänä. Hänen oppilaansa Eugéne Devic kuvasi vuonna 1894 julkaisussaan taudin, jota Devic kutsui nimellä neuromyélite optique.  Myöhemmin tauti nimitettiin löytäjänsä mukaan: Devicin tauti. 

Devicin tautia pidettiin pitkään MS-taudin aggressiivisempana varianttina. Tauti sai nukkua Ruususen unta yli 100 vuotta. Vasta vuonna 2004 taudin aiheuttajaksi löydettiin Akvaporiini4 -vasta-aine, joka aiheuttaa myeliinivaurioita keskushermostossa.

Taudin oireena on usein näköhermon tulehdus, niinpä nimeksi vaihdettiin NMO, eli neuromyelitis optica. Koska tulehdus voi sijaita muuallakin keskushermostossa, vuonna 2015 taudin nimeksi tuli NMOSD eli Neuromyelitis Optic Spectrum Disorder. Saattaa olla, että nimi joudutaan jossain vaiheessa muuttamaan vielä uudestaan: NMOSD voi esiintyä myös ilman näköhermon tulehdusta.

Haastava diagnostiikka, monimuotoinen oirekuva

NMOSD-potilaiden immuunijärjestelmä hyökkää potilaan silmien hermoja ja selkäydintä vastaan ja vahingoittaa niitä. Se voi johtaa toisen silmän tai molempien sokeutumiseen, jalkojen tai käsien heikkouteen tai halvaantumiseen, kivuliaisiin kouristuksiin ja tunnon menetykseen, sekä heikentää merkittävästi päivittäisistä toiminnoista selviämistä.

Oireista voidaan toipua osittain tai kokonaan. Joskus liikuntakyvyn tai näön menetys jää pysyväksi. Tulehdus aivorungossa aiheuttaa pahoinvointia ja pitkään jatkuvaa oksentelua, joskus pitkäkestoista hikkaa. Koska aivorunko säätelee keskeisiä elintoimintoja, vakavat tulehdukset aivorungon alueella voivat olla hengenvaarallisia.

Oireina voi olla myös tuntohäiriöt, puutuminen, unihäiriöt, pistely sekä rakon ja suolen toiminnan häiriöt ja väsymys. NMOSD aiheuttaa myös spastisuutta ja sen myötä vaikeita kiputiloja.

Nimet hakevat paikkaansa

NMOSD-potilaat voi jakaa kolmeen ryhmään. Ensimmäinen ryhmä ovat Akvaporiini4 -vasta-ainepositiiviset (NMOSD). Toiseen ryhmään kuuluvat MOG -vasta-ainepositiiviset (MOGAD). Kolmas ryhmä ovat seronegatiiviset, eli potilaat, joiden laboratoriotuloksissa näitä vasta-aineita ei ole.

MOG-taudin nimeksi on vakiintumassa MOGAD eli Myelin Oligodendrocyte Glycoprotein Antibody Disease. Nimien vakiintumattomuus aiheuttaa potilaalle käytännön ongelmia. Kun pitää asioida muissa terveydenhuollon yksiköissä, kuin omalla neurologillaan, jo taudin nimen selvittäminen voi olla haasteellista.

MOGAD on usein NMOSD-tautia lievempi, ja sen oirejaksoista toivutaan paremmin. MOG-vasta-aine löydettiin vasta vuonna 2014. MOGAD:in oirejaksoihin voi liittyä myös kuulon heikkeneminen.

NMOSD, MOGAD ja MS-tauti ovat neuroimmunologisia sairauksia, jotka aiheuttavat myeliinivaurioita. Tämän vuosituhannen alkuvuosina neuroimmunologian tutkimus on edennyt ja vuosittain löydetään uusia vasta-aineita ja harvinaisia sairauksia. MS-taudin aiheuttajaa ei kiivaasta tutkimuksesta huolimatta ole vieläkään löydetty.

NMOSD on yleisempi naisilla ja tauti puhkeaa keskimäärin 42-vuotiaana. MS-tauti alkaa yleensä nuorempana. Tauti on hyvin harvinainen. USA:n National Organisation of Rare Disorders esittää NMOSD:n esiintyvyydeksi 1-10/100 000.

Monien ultraharvinaisten sairauksien esiintyvyys saattaa kasvaa lähivuosina sen ansiosta, että kehittyneen diagnostiikan ja tautien tunnettuisuuden lisäännyttyä, nämä taudit löydetään paremmin.

Lääkehoito

Taudit etenevät akuutein oirejaksoin eli relapsein, joita hoidetaan kolmen tai viiden päivän suuriannoksisella kortisonilla. Tämän jälkeen annetaan tabletteina aleneva 2-3 viikon ”kortisonihäntä”. Akuutit oirejaksot hoidetaan aktiivisesti, sillä oirejaksot voivat vammauttaa pysyvästi.

Uusia pahenemisvaiheita estämään tarvitaan jatkuva estohoito.  Estohoitona käytetään perinteisiä immuunipuolustusta alentavia lääkkeitä kuten atsatiopriini, mykofenolaatti, metotreksaatti ja matala-annoksinen kortisoni. Parin viime vuoden aikana on siirrytty rituksimabiin. Kaikki nämä lääkkeet ovat ns. off-label -lääkityksiä, eli niitä ei ole kaksoissokkokokein tieteellisesti tutkittu nimenomaan NMOSD:n hoitoon. MOGADia estohoitona käytetään myös immunoglobuliinia.

Yhdysvalloissa on parin viime vuoden aikana kehitetty nimenomaan NMOSD:n hoitoon tarkoitettuja uusia, valitettavasti hyvin kalliita lääkkeitä. Niitä ei ole toistaiseksi Suomessa käytössä. Terveydenhuollon palveluvalikoimaneuvosto (Palko) on äskettäin antanut lausuntonsa ekulitsumabista. Palkon mukaan vaikuttavuutta ei ole pystytty osoittamaan riittävän luotettavasti ja sen kustannukset ovat liian korkeat, kun huomioidaan kliiniseen näyttöön liittyvä epävarmuus. Hoidon kustannukset ovat noin 500 000 euroa vuodessa.

Myös MOGAD-lääkkeiden kehitystyö on edennyt nopeasti ja ensimmäiset potilaskokeet ovat alkamassa.

Entä jos vasta-ainetta ei löydy?

Akvaporiini4- ja MOG- vasta-ainetestit ovat hyvin spesifisiä, ja niiden perusteella saadaan varma diagnoosi. Noin 10-30 %:lla potilaista näitä vasta-aineita ei kuitenkaan löydy. Seronegatiivisen potilaan diagnostiikka ja hoito on sekä lääkärille että potilaalle vähintäänkin haastavaa. Oireileva potilas voi joutua vuosia odottamaan oikeaan diagnoosiin päätymistä. Koska oireisto muistuttaa paljon MS-tautia, joillain NMOSD-potilaalla on voinut olla aiemmin MS-diagnoosi.   

Potilaalle diagnoosin vaihtuminen on henkisesti raskas kokemus: on sopeuduttava uuteen ja pelottavaankin outoon sairauteen. Vasta jälkikäteen huomaa, miten erilaista oli sairastaa tautia, jolle oli Käypä hoito -suositus, joka oli omalääkärille tuttu ja josta oli riittävästi tietoa saatavilla. 

Diagnoosi potilasasiakirjoihin täsmällisesti

Meilahden sairaalan neurologian osastonylilääkäri ja neuroimmunologian professori Pentti Tienarin mukaan on hyvin tärkeää, että oikea diagnoosi kirjataan potilasasiakirjoihin, jos diagnoosi täsmentyy MS-taudista NMOSD:ksi. Eräät MS-tautiin käytettävät lääkkeet voivat pahentaa NMOSD:ta.

NMOSD:tä tutkitaan kiivaasti ja uusia lääkkeitä on tullut ja tulossa markkinoille. Tienari näkee ongelmana uusien harvinaisten lääkkeiden korkeat hinnat, mikä on iso eettinen ja taloudellinen kysymys. Siinäkin täytyy muistaa, että merkittävä osa pohjatyöstä on tehty julkisin varoin yliopistoissa.