Tautimekanismista hoitoon – ketogeeninen ruokavaliohoito metabolisissa myopatioissa
Suomalaistutkimuksessa havaittiin, että ketogeeninen ruokavalio helpotti metabolisen myopatian aiheuttamia rasituksen aikaisia lihasoireita, eikä potilaan lihasheikkous edennyt.
Metaboliset myopatiat johtuvat lihaksen aineenvaihdunnan häiriöstä ja aiheuttavat tyypillisesti oireita elimistön kuormitustilanteissa kuten lihasrasituksessa, infektioiden aikana tai esimerkiksi raskauden tai synnytyksen yhteydessä. Normaalitilanteessa ylimääräinen glukoosi varastoituu elimistöön hiilihydraattina etenkin maksa- ja lihaskudokseen, josta sitä voidaan pilkkoa uudelleen glukoosiksi ja käyttää energialähteenä. Metabolisiin myopatioihin luokiteltavissa glykogeenin kertymätaudeissa tämä prosessi toimii poikkeavasti.
Nämä sairaudet johtuvat glukoosiaineenvaihdunnassa keskeisten entsyymien geenivioista. Tällä hetkellä glykogeenin kertymäsairauksia on raportoitu yhteensä 19 eri tyyppejä. Ne voivat ilmentyä ainoastaan lihaskudoksessa tai maksakudoksessa, mutta saattavat myös sairastuttaa useita elinjärjestelmiä. Tavallisimpia glykogeenin kertymäsairauksia ovat myofosforylaasin puutos eli McArdlen tauti sekä fosfofruktokinaasin puutos eli Taruin tauti.
Taruin taudissa glukoosin käyttö lihaksen energia-aineenvaihdunnan lähteenä on heikentynyt, ja pienissä potilastutkimuksissa onkin havaittu, että vapaiden rasvahappojen ja proteiiniaineenvaihdunnan lopputuotteiden määrä on sairastuneilla elimistössä koholla, merkkinä lisääntyneestä proteiinien ja rasvojen käytöstä energianlähteenä.
Taruin sairauteen ei ole olemassa kohdennettuja hoitoja. Sitä vastoin tutkimuksissa on saatu näyttöä siitä, että ruokavalio, jossa suurin osa energiasta tulee proteiinista ja rasvasta (eli ketogeeninen ruokavalio) olisi hyödyllinen lihasoireiden hallinnassa, ja suorituskyvyn ylläpitämisessä.
Taruin sairaus lukeutuu muiden glykogeenin kertymätautien tavoin harvinaissairauksiin, joten laajoja sairastuneiden aineistoja ei ruokavaliohoidolla ole toistaiseksi analysoitu. Yhdellä sairastuneella tehdyssä analyysissä, jossa kartoitettiin suorituskykyä polkupyörärasituksella ja samalla mitattavilla lihaksen energia-aineenvaihdunnan lopputuotteilla (spiroergometriatutkimus laktaatti-, ammoniakki- ja verikaasunäyttein) pystyttiin osoittamaan ketogeenisen ruokavalion etuja viiden vuoden seuranta-aikana. Kyseisellä seurantajaksolla sairastuneen lihasoireissa ei tapahtunut etenevää heikentymistä, ja aiemmat liikuntaan liittyneet sivuvaikutukset, kuten pahoinvointi, ja lihaskramppioireet olivat hallittavissa. Polkupyörärasitus-tutkimuksessa havaittiin seuranta-aikana sekä lihastyön että hengityksen tehokkuus lisääntyneeksi ja proteiini-aineenvaihdunnan lopputuotteiden määrä laski lähemmäksi normaalitasoa.
Ketogeeniseen dieettiin kytkeytyy omat haasteensa. Ruokavalio pitää erikseen suunnitella, ja siihen voi myös liittyä merkittäviä haittavaikutuksiakin. Esimerkkitapauksen ruokavaliohoito toteutettiinkin asiantuntevan ravitsemusterapeutin ohjeistamana ja verikokeita seuraten. Sairastunut itse oli varsin tyytyväinen ruokavalioon, eikä kokenut sitä haasteelliseksi toteuttaa tai toisaalta myöskään liiaksi sosiaalisesti rajoittavaksi. Ruokavalio auttoi rasituksen aikaisiin lihasoireisiin; sairastunut oli ahkera erämies, ja pystyi ruokavaliohoidon avulla tekemään Lapin vaelluksia säännöllisesti tutun porukan kanssa, heidän vauhdissaan pysyen. Ketogeenisen ruokavalion sivuvaikutuksena havaittiin kolesteroliarvojen kohoamista, mutta lääkityksen avulla ne saatiin hallintaan.
Tapausesimerkki osoittaa, että metabolisissa myopatioissa, sairauden syyn tunnistaminen ja mekanismin ymmärtäminen voi auttaa löytämään oireita lievittäviä hoitomuotoja, jotka voidaan toteuttaa ruokavaliomuutoksen avulla.
Toisin sanoen
- Metaboliset myopatiat johtuvat lihaksen aineenvaihdunnan häiriöstä.
- Muun muassa mitokondriotaudit kuuluvat metabolisiin myopatioihin.
- Suomalaistutkimuksessa selvitettiin ketogeenisen ruokavalion toimivuutta erään metabolisen myopatian, Taruin taudin, hoidossa.
- Viiden vuoden seurantajaksolla havaittiin, että ruokavalio auttoi rasituksen aikaisiin lihasoireisiin, eikä potilaan lihasheikkous edennyt.
- Myös lihastyön ja hengityksen tehokkuus kasvoi ja proteiini-aineenvaihdunnan lopputuotteiden määrä läheni normaalitasoa.
Tutkimuspaloissa kerrotaan harvinaisia neurologisia sairauksia koskevista tutkimuksista. Palstaa toimittaa neurologian dosentti Mari Auranen.
Viite:
Similä ME, Auranen M and Piirilä PL (2020) Beneficial Effects of Ketogenic Diet on Phosphofructokinase Deficiency (Glycogen Storage Disease Type VII). Front. Neurol. 11:57. doi: 10.3389/fneur.2020.00057
