Chiari 1: leikkaushoidolla vai ilman?

Aiemmin Chiari 1 -sairauden luonnollisesta kulusta on ollut varsin vähän tietoa siinä tilanteessa, kun leikkaushoidosta on päätetty pidättäytyä. Viime aikoina ennusteesta on saatu lisää tietoa erityisesti henkilöillä, jotka ovat vähäoireisia tai oireettomia. Tutkimustiedon kertyminen on tärkeää, koska kuvantamislöydöksen perusteella CM1-diagnoosi on varsin yleinen: sairauteen sopiva radiologinen löydös havaitaan 3,6 %:lla lapsista, joille tehdään syystä tai toisesta aivojen MRI-tutkimus.

Yhdysvaltalaisessa katsausartikkelissa (1) yhdistettiin tietoja yhteensä seitsemästä aiemmasta julkaisusta, joissa oli mukana yhteensä yli 800 CM1-lasta. Sairastuneet jaettiin eri ryhmiin sen mukaan, oliko heillä Chiariin sopivia oireita ja oliko heillä todettu syringomyeliaa (selkäytimen nesteontelo). Sairaus vaikutti kulultaan hyvälaatuiselta niillä lapsilla, joilla ei ollut selkäytimen nesteonteloa tai CM1-oireita. Tutkimuksissa seurattiin yhteensä noin 700 lasta 2,8−6,4 vuoden ajan. Tänä aikana keskimäärin 5−6 % lapsista kehitti Chiari-oireita. Vain noin 5 %:lla CM1-muutokset aivoissa lisääntyivät seurannassa, ja 2−3 %:lle heistä kehittyi syrinx-ontelo.

Tutkimuksessa saatiin pienempi otos, yhteensä 22 lasta, joilla oli oireeton Chiari1 sekä syrinx-ontelo selkäytimen alueella. Lapsia seurattiin 2−19 vuoden ajan. Tänä aikana 16:lla lapsella (72 %) Chiari-muutokset vähentyivät aivojen seuranta-MRI kuvauksessa, ja tilanne pysyi samana viidellä (23 %) lapsella. Syrinx-onteloissa tapahtui muutoksia ainoastaan kolmella (16 %), kun taas tilanne pysyi samana 18:lla (82 %) lapsella. Seuranta-aineisto oli varsin pieni, eikä sen pohjalta voida vielä luotettavasti arvioida kyseisen ryhmän tilannetta. Kuitenkin alustavasti oireettomalla tai vähäoireisella henkilöllä sairauden ennuste vaikuttaa suotuisalta.

Toisessa tutkimuksessa analysoitiin 226 CM1-lasta, jotka olivat olleet tutkimusjaksolla yhdysvaltalaisessa tutkimuskeskuksessa ajalla 2011−2016 (2). Keskimääräinen oireiden alkamisikä oli 8,2 +/- 5,2 vuotta. Lapsista 15 % päätyi Chiari-leikkaukseen keskimäärin 6,7 kuukautta oireiden alkamisesta. 192 lasta seurattiin ilman leikkaushoitoa, keskimäärin 25 kuukautta.

Oireiden lisäksi tietyt tutkimuslöydökset myötävaikuttivat leikkaushoitopäätökseen. Leikkaushoidetuista lapsista 50 %:lla oli syrinx, seurantaryhmässä ainoastaan 4,7 %:lla. Pikkuaivotonsillojen virheellinen sijainti oli leikatulla ryhmällä suurempi. Heillä esiintyi myös enemmän tuntohäiriöoireita, puutumista, nielemisvaikeuksia ja yskää. Seurantaryhmässä vain 2 % kehitti uusia oireita tai kuvantamislöydöksiä, ja ainoastaan 0,5 %:lla oireet pahenivat. Selkeitä ennusteellisia löydöksiä ei leikkaushoitoon tai oireiden pahentumiseen tullut esiin.

Tutkimuslöydökset antavat alustavaa näyttöä Chiari 1 -sairauden käyttäytymisestä ja luonnollisesta kulusta, ja tukevat ajatusta siitä, että oireettoman tai vähäoireisen CM1 sairauden ennuste on hyvä ilman leikkaustakin.

Tutkimuspaloissa kerrotaan harvinaisia neurologisia sairauksia koskevista tutkimuksista. Palstaa toimittaa neurologian erikoislääkäri, dosentti Mari Auranen.

LÄHTEET

1. Chatrath A, Marino A, Taylor D, Elsarrag M, Soldozy S, Jane Jr  JA. Chiari I malformation in children – the natural history. Child’s Nervous System 2019; 35:1793-99.
2. Carey M, Fuell W, Harkey T, Albert GW. Natural history of Chiari I malformation in children: a retrospective analysis. Child’s Nervous System 2020 Sept 2020.