Sydänseuranta auttaa tunnistamaan Fabryn taudin riskit ajoissa
Tutkimuksen mukaan pelkkä geenilöydös ei riitä sairastumisriskin arviointiin.
Fabryn tautiin liittyviä vakavia sydän- ja aivoverenkiertoriskejä voidaan ennakoida aiempaa paremmin sydämen systemaattisella seurannalla. Itä-Suomen yliopiston tuore väitöstutkimus osoittaa, että sydänmuutokset ennustavat kohonnutta riskiä sairastua esimerkiksi sydämen vajaatoimintaan, eteisvärinään ja aivohalvaukseen.
Fabryn tauti on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka voi vaurioittaa useita elimiä, etenkin sydäntä. Tutkimuksessa tarkasteltiin suomalaisten Fabry-potilaiden sydänsairautta yhdistämällä geenitietoa, sydämen magneettikuvia, verestä mitattavia merkkiaineita ja pitkäaikaista potilasseurantaa.
Tulosten mukaan pelkkä geenilöydös ei riitä sairastumisriskin arviointiin, sillä sama geenimuutos voi näkyä hyvin eri tavoin jopa saman perheen jäsenillä. Sen sijaan sydämen kuvantaminen ja biomarkkerit auttavat tunnistamaan ne potilaat, joilla riski vakaviin tapahtumiin on suurin.
– Tutkimus tukee yksilöllistä ja taudinkuvaan perustuvaa lähestymistapaa Fabryn taudin seurannassa ja hoidossa. Sydämen magneettikuvauksen ja biomarkkereiden systemaattinen käyttö voi parantaa riskinarviota ja auttaa kohdentamaan hoitoa oikea-aikaisesti, kertoo väitöstutkimuksen laatija, lääketieteen lisensiaatti Kati Valtola yliopiston tiedotteessa.
