Huntingtonin tauti: perinnöllinen haaste ja lupaavat hoitokehitykset 6.6.2025 Tutkimus Huntingtonin tauti: perinnöllinen haaste ja lupaavat hoitokehitykset Kokeellinen geeniterapia AMT-130 voi mahdollisesti tulevaisuudessa hidastaa taudin etenemistä. TILAAJILLE
Uutta näyttöä terapioiden tehosta Huntingtonin taudin oireiden hallinnassa 6.6.2025 Tutkimus Uutta näyttöä terapioiden tehosta Huntingtonin taudin oireiden hallinnassa tutkimuksessa verrattiin kognitiivista terapiaa ja musiikkiterapiaa henkilöillä, joilla oli lievä tai... TILAAJILLE
Geenit ja muutokset aivojen tilavuudessa ennustavat vaikean SCA1-sairauden etenemistä 28.3.2025 Tutkimus Geenit ja muutokset aivojen tilavuudessa ennustavat vaikean SCA1-sairauden etenemistä Spinoserebellaari ataksia tyyppi 1 (SCA1) on harvinainen, nopeasti etenevä perinnöllinen sairaus, johon... TILAAJILLE
Äidin perintö 28.3.2025 Vertaistarinat Äidin perintö Anu elää perinnöllisen harvinaissairauden kanssa rohkeasti, katse suunnattuna tulevaisuuteen – ja tyttärensä...
CADASIL-sairauden luonnollinen kulku: Asteittainen heikentyminen ja yksilölliset ennustetekijät 31.1.2025 Tutkimus CADASIL-sairauden luonnollinen kulku: Asteittainen heikentyminen ja yksilölliset ennustetekijät Sairauden kulun määrittäminen yksittäisen sairastuneen henkilön kohdalla on ollut vaikeaa. Laaja ranskalainen... TILAAJILLE
Digitaalinen kävelyanalyysi SPG7-taudin luonnollisen kulun määrittämisessä: monikeskustutkimuksen tulokset 31.1.2025 Tutkimus Digitaalinen kävelyanalyysi SPG7-taudin luonnollisen kulun määrittämisessä: monikeskustutkimuksen tulokset Dataa analysoitaessa tunnistettiin parametreja, joilla sairastuneet pystyttiin erottamaan verokeista ja... TILAAJILLE
Jokainen hymy on kaunis 31.1.2025 Vertaistarinat Jokainen hymy on kaunis Harvinainen sairaus vei Susan Nurmiselta, 48, kyvyn hymyillä koko kasvoillaan – mutta kykyä tuntea iloa... TILAAJILLE
Riskitekijät harvinaisessa Moyamoya-aivoverisuonisairaudessa 3.12.2024 Tutkimus Riskitekijät harvinaisessa Moyamoya-aivoverisuonisairaudessa Aikuisilla sairastumisriskiä lisäävät ylipaino ja korkea homokysteiinitaso, kun taas hyvä HDL-kolesteroli... TILAAJILLE
Liikkeiden koordinaatioon osallistuvat hermoverkot ovat luultua laajempia 11.10.2024 Tutkimus Liikkeiden koordinaatioon osallistuvat hermoverkot ovat luultua laajempia Turun yliopiston ja TYKSin tutkimus osoitti, että yli puolella aivoverenkiertohäiriöstä johtuvan ataksian... TILAAJILLE
Harvinaissairauksien kansallinen koordinaatio uhattuna – resursseja kaivataan 11.10.2024 Uutiset Harvinaissairauksien kansallinen koordinaatio uhattuna – resursseja kaivataan Sosiaali- ja terveysministeriö (STM) on nimennyt Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen (THL) vastaamaan kansallisesta...
