Mari Auranen

Kuinka harvinaissairaus kohdataan kouluissa
13.6.2024 Tutkimus

Kuinka harvinaissairaus kohdataan kouluissa

Opettajille järjestettiin kaksiosainen koulutus, jossa käytiin läpi sekä lääketieteellisiä perusasioita...
TILAAJILLE
Uutta tietoa aikuisiän ataksiasairauksista
4.4.2024 Tutkimus

Uutta tietoa aikuisiän ataksiasairauksista

Uusin löytö on SCA27B, aikuisiällä alkava ataksiasairaus, joka johtuu FGF14-geenin toistojaksomuutoksesta...
TILAAJILLE
Harvinaislääkkeen tie sairastuneen hoitoon
4.4.2024 Tutkimus

Harvinaislääkkeen tie sairastuneen hoitoon

Harvinaislääkkeiden kohdalla erityinen haaste on tilastollisesti merkittävän tehon osoittaminen, sillä...
TILAAJILLE
Ohutsäieneuropatioiden diagnostiikka
8.2.2024 Tutkimus

Ohutsäieneuropatioiden diagnostiikka

Ohuiden hermosäikeiden tutkiminen on haastavaa, eikä esimerkiksi ENMG-tutkimus sovellu siihen.
TILAAJILLE