Yksilöllinen arvio keskeinen Chiari-epämuodostuman hoidossa 6.2.2026 Tutkimus Yksilöllinen arvio keskeinen Chiari-epämuodostuman hoidossa Laaja, kansainvälinen hoitosuositus ohjaa sairauden diagnostiikkaa ja hoitoa. TILAAJILLE
Psykososiaalinen tuki korostuu harvinaissairauksissa 6.2.2026 Tutkimus Psykososiaalinen tuki korostuu harvinaissairauksissa Eurooppalaisessa selvityksessä tunnistettiin 57 erilaista tukitoimea harvinaissairaille. TILAAJILLE
Perinnöllinen aivokavernooma lisää verenvuodon riskiä läpi elämän 6.2.2026 Tutkimus Perinnöllinen aivokavernooma lisää verenvuodon riskiä läpi elämän Laajassa kansainvälinen tutkimus seurasi yli 1 500 perinnöllistä aivokavernoomaa sairastavaa pitkällä...
KIF1C-geenivirhe yhdistettiin lapsuusiän spastiseen ataksiaan 4.12.2025 Tutkimus KIF1C-geenivirhe yhdistettiin lapsuusiän spastiseen ataksiaan Tutkijat pyrkivät osoittamaan, että harvinainen geenivirhe aiheuttaa ataksia-sairauden kahdella monimuotoista...
Harvinaissairauden vaikutukset perheeseen ja lähipiiriin 10.10.2025 Tutkimus Harvinaissairauden vaikutukset perheeseen ja lähipiiriin Erityisesti vanhemmat kokevat paljon psyykkistä kuormitusta, kuten ahdistusta, masennusta ja stressiä... TILAAJILLE
Oireiden varhainen alku helpottaa harvinaissairauden diagnoosia 5.9.2025 Tutkimus Oireiden varhainen alku helpottaa harvinaissairauden diagnoosia Oireiden alku alle 40-vuotiaana ja selkeä oirekuva lisäävät diagnoosin todennäköisyyttä perinnöllisissä... TILAAJILLE
Huntingtonin tauti: perinnöllinen haaste ja lupaavat hoitokehitykset 6.6.2025 Tutkimus Huntingtonin tauti: perinnöllinen haaste ja lupaavat hoitokehitykset Kokeellinen geeniterapia AMT-130 voi mahdollisesti tulevaisuudessa hidastaa taudin etenemistä. TILAAJILLE
Uutta näyttöä terapioiden tehosta Huntingtonin taudin oireiden hallinnassa 6.6.2025 Tutkimus Uutta näyttöä terapioiden tehosta Huntingtonin taudin oireiden hallinnassa tutkimuksessa verrattiin kognitiivista terapiaa ja musiikkiterapiaa henkilöillä, joilla oli lievä tai... TILAAJILLE
Geenit ja muutokset aivojen tilavuudessa ennustavat vaikean SCA1-sairauden etenemistä 28.3.2025 Tutkimus Geenit ja muutokset aivojen tilavuudessa ennustavat vaikean SCA1-sairauden etenemistä Spinoserebellaari ataksia tyyppi 1 (SCA1) on harvinainen, nopeasti etenevä perinnöllinen sairaus, johon... TILAAJILLE
Uudet biomarkkerit viittaavat metaboliseen vikaan IIH-sairauden taustalla 28.3.2025 Tutkimus Uudet biomarkkerit viittaavat metaboliseen vikaan IIH-sairauden taustalla Merkkiaineiden avulla voidaan myös ennustaa esimerkiksi näköhermovauriosta toipumista. TILAAJILLE
