Yksilöllinen arvio keskeinen Chiari-epämuodostuman hoidossa 6.2.2026 Tutkimus Yksilöllinen arvio keskeinen Chiari-epämuodostuman hoidossa Laaja, kansainvälinen hoitosuositus ohjaa sairauden diagnostiikkaa ja hoitoa. TILAAJILLE
Psykososiaalinen tuki korostuu harvinaissairauksissa 6.2.2026 Tutkimus Psykososiaalinen tuki korostuu harvinaissairauksissa Eurooppalaisessa selvityksessä tunnistettiin 57 erilaista tukitoimea harvinaissairaille. TILAAJILLE
Perinnöllinen aivokavernooma lisää verenvuodon riskiä läpi elämän 6.2.2026 Tutkimus Perinnöllinen aivokavernooma lisää verenvuodon riskiä läpi elämän Laajassa kansainvälinen tutkimus seurasi yli 1 500 perinnöllistä aivokavernoomaa sairastavaa pitkällä...
KIF1C-geenivirhe yhdistettiin lapsuusiän spastiseen ataksiaan 4.12.2025 Tutkimus KIF1C-geenivirhe yhdistettiin lapsuusiän spastiseen ataksiaan Tutkijat pyrkivät osoittamaan, että harvinainen geenivirhe aiheuttaa ataksia-sairauden kahdella monimuotoista...
Harvinaissairauden vaikutukset perheeseen ja lähipiiriin 10.10.2025 Tutkimus Harvinaissairauden vaikutukset perheeseen ja lähipiiriin Erityisesti vanhemmat kokevat paljon psyykkistä kuormitusta, kuten ahdistusta, masennusta ja stressiä... TILAAJILLE
Oireiden varhainen alku helpottaa harvinaissairauden diagnoosia 5.9.2025 Tutkimus Oireiden varhainen alku helpottaa harvinaissairauden diagnoosia Oireiden alku alle 40-vuotiaana ja selkeä oirekuva lisäävät diagnoosin todennäköisyyttä perinnöllisissä... TILAAJILLE
Geenit ja muutokset aivojen tilavuudessa ennustavat vaikean SCA1-sairauden etenemistä 28.3.2025 Tutkimus Geenit ja muutokset aivojen tilavuudessa ennustavat vaikean SCA1-sairauden etenemistä Spinoserebellaari ataksia tyyppi 1 (SCA1) on harvinainen, nopeasti etenevä perinnöllinen sairaus, johon... TILAAJILLE
Uudet biomarkkerit viittaavat metaboliseen vikaan IIH-sairauden taustalla 28.3.2025 Tutkimus Uudet biomarkkerit viittaavat metaboliseen vikaan IIH-sairauden taustalla Merkkiaineiden avulla voidaan myös ennustaa esimerkiksi näköhermovauriosta toipumista. TILAAJILLE
CADASIL-sairauden luonnollinen kulku: Asteittainen heikentyminen ja yksilölliset ennustetekijät 31.1.2025 Tutkimus CADASIL-sairauden luonnollinen kulku: Asteittainen heikentyminen ja yksilölliset ennustetekijät Sairauden kulun määrittäminen yksittäisen sairastuneen henkilön kohdalla on ollut vaikeaa. Laaja ranskalainen... TILAAJILLE
Digitaalinen kävelyanalyysi SPG7-taudin luonnollisen kulun määrittämisessä: monikeskustutkimuksen tulokset 31.1.2025 Tutkimus Digitaalinen kävelyanalyysi SPG7-taudin luonnollisen kulun määrittämisessä: monikeskustutkimuksen tulokset Dataa analysoitaessa tunnistettiin parametreja, joilla sairastuneet pystyttiin erottamaan verokeista ja... TILAAJILLE
