Harvinaissairauden vaikutukset perheeseen ja lähipiiriin 10.10.2025 Tutkimus Harvinaissairauden vaikutukset perheeseen ja lähipiiriin Erityisesti vanhemmat kokevat paljon psyykkistä kuormitusta, kuten ahdistusta, masennusta ja stressiä... TILAAJILLE
Oireiden varhainen alku helpottaa harvinaissairauden diagnoosia 5.9.2025 Tutkimus Oireiden varhainen alku helpottaa harvinaissairauden diagnoosia Oireiden alku alle 40-vuotiaana ja selkeä oirekuva lisäävät diagnoosin todennäköisyyttä perinnöllisissä... TILAAJILLE
Geenit ja muutokset aivojen tilavuudessa ennustavat vaikean SCA1-sairauden etenemistä 28.3.2025 Tutkimus Geenit ja muutokset aivojen tilavuudessa ennustavat vaikean SCA1-sairauden etenemistä Spinoserebellaari ataksia tyyppi 1 (SCA1) on harvinainen, nopeasti etenevä perinnöllinen sairaus, johon... TILAAJILLE
Uudet biomarkkerit viittaavat metaboliseen vikaan IIH-sairauden taustalla 28.3.2025 Tutkimus Uudet biomarkkerit viittaavat metaboliseen vikaan IIH-sairauden taustalla Merkkiaineiden avulla voidaan myös ennustaa esimerkiksi näköhermovauriosta toipumista. TILAAJILLE
CADASIL-sairauden luonnollinen kulku: Asteittainen heikentyminen ja yksilölliset ennustetekijät 31.1.2025 Tutkimus CADASIL-sairauden luonnollinen kulku: Asteittainen heikentyminen ja yksilölliset ennustetekijät Sairauden kulun määrittäminen yksittäisen sairastuneen henkilön kohdalla on ollut vaikeaa. Laaja ranskalainen... TILAAJILLE
Digitaalinen kävelyanalyysi SPG7-taudin luonnollisen kulun määrittämisessä: monikeskustutkimuksen tulokset 31.1.2025 Tutkimus Digitaalinen kävelyanalyysi SPG7-taudin luonnollisen kulun määrittämisessä: monikeskustutkimuksen tulokset Dataa analysoitaessa tunnistettiin parametreja, joilla sairastuneet pystyttiin erottamaan verokeista ja... TILAAJILLE
Liikkeiden koordinaatioon osallistuvat hermoverkot ovat luultua laajempia 11.10.2024 Tutkimus Liikkeiden koordinaatioon osallistuvat hermoverkot ovat luultua laajempia Turun yliopiston ja TYKSin tutkimus osoitti, että yli puolella aivoverenkiertohäiriöstä johtuvan ataksian... TILAAJILLE
CADASIL-sairaus – NEUROVASC-harvinaissairausverkoston uusi hoitosuositus 11.10.2024 Tutkimus CADASIL-sairaus – NEUROVASC-harvinaissairausverkoston uusi hoitosuositus Heinäkuussa julkaistu CADASIL-sairauden hoitosuositus painottaa moniammatillisen seurannan merkitystä,... TILAAJILLE
Harvinaissairauksien kliiniset lääketutkimukset – mitkä tekijät vaikuttavat tutkimukseen osallistumiseen 4.9.2024 Tutkimus Harvinaissairauksien kliiniset lääketutkimukset – mitkä tekijät vaikuttavat tutkimukseen osallistumiseen Hyvä yhteistyö tutkimusryhmän kanssa ja riittävä tiedonsaanti tärkeimpinä tekijöinä TILAAJILLE
Fabryn tauti: elämänlaatu ja taloudellinen kuorma 4.9.2024 Tutkimus Fabryn tauti: elämänlaatu ja taloudellinen kuorma Tutkimuksen yhteenveto osoitti, että Fabryn tautiin liittyvät taloudelliset rasitukset liittyvät erityisesti... TILAAJILLE
