Geenit ja muutokset aivojen tilavuudessa ennustavat vaikean SCA1-sairauden etenemistä 28.3.2025 Tutkimus Geenit ja muutokset aivojen tilavuudessa ennustavat vaikean SCA1-sairauden etenemistä Spinoserebellaari ataksia tyyppi 1 (SCA1) on harvinainen, nopeasti etenevä perinnöllinen sairaus, johon... TILAAJILLE
Uudet biomarkkerit viittaavat metaboliseen vikaan IIH-sairauden taustalla 28.3.2025 Tutkimus Uudet biomarkkerit viittaavat metaboliseen vikaan IIH-sairauden taustalla Merkkiaineiden avulla voidaan myös ennustaa esimerkiksi näköhermovauriosta toipumista. TILAAJILLE
CADASIL-sairauden luonnollinen kulku: Asteittainen heikentyminen ja yksilölliset ennustetekijät 31.1.2025 Tutkimus CADASIL-sairauden luonnollinen kulku: Asteittainen heikentyminen ja yksilölliset ennustetekijät Sairauden kulun määrittäminen yksittäisen sairastuneen henkilön kohdalla on ollut vaikeaa. Laaja ranskalainen... TILAAJILLE
Digitaalinen kävelyanalyysi SPG7-taudin luonnollisen kulun määrittämisessä: monikeskustutkimuksen tulokset 31.1.2025 Tutkimus Digitaalinen kävelyanalyysi SPG7-taudin luonnollisen kulun määrittämisessä: monikeskustutkimuksen tulokset Dataa analysoitaessa tunnistettiin parametreja, joilla sairastuneet pystyttiin erottamaan verokeista ja... TILAAJILLE
Liikkeiden koordinaatioon osallistuvat hermoverkot ovat luultua laajempia 11.10.2024 Tutkimus Liikkeiden koordinaatioon osallistuvat hermoverkot ovat luultua laajempia Turun yliopiston ja TYKSin tutkimus osoitti, että yli puolella aivoverenkiertohäiriöstä johtuvan ataksian... TILAAJILLE
CADASIL-sairaus – NEUROVASC-harvinaissairausverkoston uusi hoitosuositus 11.10.2024 Tutkimus CADASIL-sairaus – NEUROVASC-harvinaissairausverkoston uusi hoitosuositus Heinäkuussa julkaistu CADASIL-sairauden hoitosuositus painottaa moniammatillisen seurannan merkitystä,... TILAAJILLE
Harvinaissairauksien kliiniset lääketutkimukset – mitkä tekijät vaikuttavat tutkimukseen osallistumiseen 4.9.2024 Tutkimus Harvinaissairauksien kliiniset lääketutkimukset – mitkä tekijät vaikuttavat tutkimukseen osallistumiseen Hyvä yhteistyö tutkimusryhmän kanssa ja riittävä tiedonsaanti tärkeimpinä tekijöinä TILAAJILLE
Fabryn tauti: elämänlaatu ja taloudellinen kuorma 4.9.2024 Tutkimus Fabryn tauti: elämänlaatu ja taloudellinen kuorma Tutkimuksen yhteenveto osoitti, että Fabryn tautiin liittyvät taloudelliset rasitukset liittyvät erityisesti... TILAAJILLE
Kuinka harvinaissairaus kohdataan kouluissa 13.6.2024 Tutkimus Kuinka harvinaissairaus kohdataan kouluissa Opettajille järjestettiin kaksiosainen koulutus, jossa käytiin läpi sekä lääketieteellisiä perusasioita... TILAAJILLE
Harvinaisten synnynnäisten sairauksien seulonta vastasyntyneeltä 8.2.2024 Tutkimus Harvinaisten synnynnäisten sairauksien seulonta vastasyntyneeltä Varhaisella tunnistamisella hoito voidaan aloittaa ajoissa ja välttää pysyviä vaurioita tai jopa menehtyminen... TILAAJILLE
