Undiagnosed Hackathon ratkoo diagnosoimattomia sairauksia
Tapahtuma on osoittanut, että poikkitieteellinen yhteistyö voi tuoda läpimurtoja silloin, kun muut keinot tuntuvat loppuvan.
Jopa 350 miljoonaa ihmistä elää yhä diagnosoimattoman sairauden kanssa, ja heistä peräti kolme neljäsosaa on lapsia. Osalle vastaus löytyy moderneilla menetelmillä, kuten genomisekvensoinnilla ja RNA-analyysillä, mutta noin 60 prosentille diagnoosi pysyy arvoituksena. Näiden ratkaisemattomien tapausten vuoksi järjestettävät Undiagnosed Hackathon -tapahtumat ovat herättäneet toivoa harvinaissairaiden keskuudessa.
Näissä tapahtumissa kymmenet lääkärit, geneetikot, bioinformaatikot, tekoälyasiantuntijat ja muut huippuosaajat paneutuvat uudelleen potilastapauksiin, joita ei ole vielä saatu ratkaistua. Mukana on uusinta tutkimus- ja teknologiaosaamista – esimerkiksi pidemmän luennan RNA-sekvensointia, optisia genomikarttoja ja Tip2Toe-fenotyypitystä.
Ensimmäinen Undiagnosed Hackathon järjestettiin Tukholmassa vuonna 2023. Karoliinisen yliopistosairaalan tiloissa lähes sata asiantuntijaa 28 eri maasta työskenteli 22 tunnin ajan selvittääkseen 13 diagnosoimatonta tapausta. Tulokset olivat rohkaisevia: neljälle potilaalle löydettiin varma diagnoosi, ja neljällä muulla oli vahvoja viitteitä mahdollisista selityksistä.
Kliiniset tiimit, tutkijat, molekyylibiologit ja data-analyytikot käsittelivät yhdessä valtavia tietomääriä ja tapasivat useita mukana olleita potilaita, joista monet olivat lapsia. Asiantuntijoilla oli myös yhteys potilaita hoitaneisiin lääkäreihin.
– Tutkimme potilaita, keskustelimme keskenämme ja vanhempien kanssa. Ennen tapahtumaa vastaanotimme näytteitä ja varmistimme, että ne analysoitiin parhailla mahdollisilla menetelmillä, kertoo Anna Lindstrand, kliinisen genetiikan ja genomiikan osastonjohtaja, Karoliinisen yliopistosairaalan ylilääkäri ja Karoliinisen instituutin dosentti.
Lindstrandin mukaan on hienoa, että voidaan auttaa yksittäisiä potilaita saamaan diagnoosi. Samalla asiantuntijayhteisö oppii itse lisää ja voi kehittää toimintatapojaan.
Toinen Undiagnosed Hackathon pidettiin kesäkuussa 2024 Alankomaissa Radboudin yliopistollisessa sairaalassa, ja kolmas Mayo Clinicillä Minnesotassa Yhdysvalloissa syyskuussa 2025. Tarkoituksena oli yhä kehittää ja monipuolistaa menetelmiä, joilla diagnosoimattomia sairauksia yritetään tunnistaa. Seuraava tapahtuma pidetään helmikuussa 2026 Hyberabadissa Intiassa.
Lue lisää: undiagnosedhackathon.org
