Harvinaissairauksien Orpha-koodisto vihdoin potilastietojärjestelmiin 27.3.2023 Uutiset Harvinaissairauksien Orpha-koodisto vihdoin potilastietojärjestelmiin HUS ilmoitti työn jo valmistuneen toisena pohjoismaisena sairaalana.
Harvinaissairauden diagnostiikan tehostamiseen tähtäävä yhteistyöhanke – Rare3K 14.2.2022 Tutkimus Harvinaissairauden diagnostiikan tehostamiseen tähtäävä yhteistyöhanke – Rare3K Perinnöllisten harvinaisten sairauksien diagnostiikassa on tapahtunut merkittäviä muutoksia perimään...
Suomalainen rekisteritutkimus lisää ymmärrystä gelsoliiniamyloidoosin oireista ja luonnollisesta kulusta 16.12.2021 Tutkimus Suomalainen rekisteritutkimus lisää ymmärrystä gelsoliiniamyloidoosin oireista ja luonnollisesta kulusta Suomessa on käynnissä aktiivinen tutkimustyö gelsoliiniamyloidoosista, minkä myötä kansallisen rekisterin...
Eksomisekvensointi perinnöllisissä neurologisissa harvinaissairauksissa 22.10.2021 Tutkimus Eksomisekvensointi perinnöllisissä neurologisissa harvinaissairauksissa Eksomisekvensointi nopeuttaa huomattavasti diagnoosin saamista aikuisten perinnöllisissä neurologisissa...
Harvinaissairauksien diagnosointiin tehoja tekoälystä 15.6.2019 Uutiset Harvinaissairauksien diagnosointiin tehoja tekoälystä Diagnoosin saaminen vie harvinaissairaalta tyypillisesti vuosia. Se vaatii usein kymmeniä käyntejä terveydenhuollon...
