Harvinaissairauden diagnostiikan tehostamiseen tähtäävä yhteistyöhanke – Rare3K

Perinnöllisten harvinaisten sairauksien diagnostiikassa on tapahtunut merkittäviä muutoksia perimään liittyvän tietämyksemme kohentumisen myötä ja myös geeniteknologian kehittymisen myötä. Oikeaan diagnoosiin pääseminen on keskeistä, koska se mahdollistaa sairauksien täsmällisen tunnistamisen, sairauden luonnollisen kulun ja mahdollisten liitännäisoireiden ymmärtämisen, ja myös hoidollisten interventioiden mahdollisuuden pohtimisen.

Perinnöllisten sairauksien tunnistaminen ei ole aina helppoa, etenkin mikäli suvussa ei ole muita sairastuneita, ja siten diagnoosin saamisessa saattaa tulla useiden vuosienkin viivettä.

Uudessa yhteistyöhankkeessa, jossa ovat mukana HUS, Helsingin Biopankki, Blueprint Genetics sekä Pfizer Finland, pyritään uusia bioinformatiikan ja terveyseknologian keinoja hyödyntämällä tunnistamaan harvinaissairautta sairastavia henkilöitä. Tutkimushankkeessa käytetään uudenlaista lähestymistapaa, jossa hyödynnetään HUSin laajan tietoaltaan kliinisiä aineistoja ja tautikohtaista data-algoritmia, Helsingin Biopankin näyteaineistoa sekä uuta genomianalyysiä. Yksittäisten henkilön tiedot eivät analyysissä tule esiin, vaan dataa käsitellään siten, että näytteenantajia ei tunnisteta tutkimusaineistosta.

Tutkimuksen ensimmäisessä vaiheessa keskitytään neljään harvinaissairauteen, ja henkilöihin, joiden oirekuva sopii Wilsonin tautiin, transtyretiini-amyloidoosiin, perinnölliseen lyhytkasvuisuuteen tai perinnölliseen silmän verkkokalvon rappeuma-sairauteen. Tutkimuksen tavoitteena on tunnistaa henkilöitä, jotka voisivat hyötyä kattavasta geenitestauksesta. Tutkimuksen myötä on tarkoitus myös nopeuttaa diagnoosin saamista sairastuneelle, joka on mahdollisesti ollut jo tutkimuksissa sairauteen liittyvien oireiden johdosta.

Tutkimus tuo ainutlaatuisen uuden tavan hyödyntää HUS tietoaltaan tietoja ja terveysteknologista datan käsittelyä, siten että se toisi hyötyä yksittäiselle henkilölle, joka on aiemmin antanut Biopankkinäytteen.

Tutkimus on ollut mahdollinen HUS sairaanhoitopiirin ja yksityisten toimijoiden ansiosta, ja hankkeessa tekee töitä moniammatillinen asiantuntijaverkosto, joka käsittää mm. bioinformatiikan kärkiosaajia, genomitiedon asiantuntijoita sekä sairauksia hoitavia asiatuntijalääkäreitä. Tutkimushankkeen tuloksista on tarkoitus raportoida jatkossa.

Tällä palstalla kerrotaan harvinaisia neurologisia sairauksia koskevista tutkimuksista. Palstaa toimittaa neurologian erikoislääkäri, dosentti Mari Auranen

Lisätietoa hankkeesta: Tavoitteena nopeampi diagnoosi – genomitietoa hyödyntävä yhteistutkimushanke pyrkii tehostamaan harvinaissairauksien diagnostiikkaa.