Uutta tietoa ADEM-sairauden ennusteesta ja hoidosta
Viimeaikainen lisääntynyt tietämys neuroimmunologiasta on kehittänyt keinoja luokitella ADEM-potilaat erilaisiin alaryhmiin esimerkiksi sairauden ennusteen ja hoidon osalta. Kyseessä voi olla myös MS-taudin esioire.
Nykyiset diagnostiset kriteerit on uusittu viimeksi vuonna 2013. ADEMin tärkeimpinä erotusdiagnostisina sairauksina ovat kliinisesti eriytynyt oireyhtymä (KEO, eli ajallisesti rajautunut ensimmäinen MS-tautiin sopiva oirejakso), MS-tauti tai neuromyeliitti optika (NMO).
Tutkimuksesta riippuen on raportoitu, että sairastumista edeltää virusinfektio 50−85 % potilaista. ADEMin ja rokotusten yhteydestä ei ole saatu selkeää näyttöä. Sairauden synnyssä on kuitenkin keskeistä keskushermoston lisääntynyt sytokiinien pitoisuus. Se on merkki sytokiinejä erittävien tulehdussolujen aktivaatiosta. ADEMiin liittyy poikkeava tulehdussolujen reaktio hermoston omia proteiineja vastaan. Sairastuneilta pystytäänkin määrittämään korkeita oligodendrosyyttien vasta-ainepitoisuuksia (myelin oligodendrocyte glycoprotein antibodies (MOGAb). Oligodendrosyytit muodostavat myeliiniä hermosolun viejäulokkeen ympärille. Vasta-aineet aiheuttavat tulehdusreaktion ja niiden merkitystä pidetään keskeisenä sairauden synnyssä.
FAKTA
ADEM eli akuutti disseminoitunut enkefalomyeliitti
ADEM (akuutti disseminoitunut enkefalomyeliitti) tarkoittaa nopeasti kehittyvää hajapesäkkeistä keskushermoston valkean aivoaineen tulehdustilaa. Sairaus on tunnettu pitkään etenkin lapsipotilailla, mutta diagnostiset kriteerit muodostettiin ensimmäisen kerran vasta vuonna 2007. ADEM on harvinaissairaus, jonka esiintyvyys on noin 0,23−0,4 / 100 000 lasta. Oireet alkavat tavallisesti 3−7-vuotiaana.
ADEMin oirekuva vaihtelee hyvin paljon. Kuume, päänsärky ja pahoinvointi edeltävät tavallisesti muutamalla päivällä vakavampia oireita, joista yleisimmät ovat epileptiset kohtaukset (12−50 % sairastuneista), aivohermojen toimintahäiriöt (18−39 %) sekä ylemmän motoneuronin oireet, kuten lisääntynyt jäykkyys ja vilkastuneet jännevenytysheijasteet (18−60 %). Pikkuaivojen toimintahäiriöitä, kuten liikkeiden haparointia (ataksia) ja puhevaikeutta esiintyy noin 36−47 %. Kaikilla sairastuneilla tavataan eriasteisia ns. enkefalopatia-oireita, kuten lisääntynyt väsyneisyys, sekavuus ja tajunnantason muutokset.
Sairauden diagnosointiin käytetään verikokeita, selkäydinnestenäytettä sekä aivojen ja/tai selkäytimen MRI -kuvantamista. Selkäydinnestenäyte on tärkeä tutkimus erityisesti poissulkemaan muita sairaudenaiheuttajia. Useilla sairastuneilla tulehdussolut ja proteiinitaso ovat lievästi koholla.
Seerumin vasta-ainemäärityksiä voidaan käyttää ADEM -erotusdiagnostiikassa yhdessä aivojen kuvantamisen kanssa. Sairastuneet, joilla havaitaan näköhermon tulehdus tai selkäytimen poikittainen tulehdus sekä akvaporiini-4 vastaaineita, luokitellaan neuromyeliitti-optika -sairauden kirjoon.
ADEMissa nähdään tyypillisesti laaja-alaisia, yli 1−2 cm:n kokoisia isojen aivojen valkean aineen muutoksia. Joskus paikallisia muutoksia tavataan myös syvässä harmaassa aivoaineessa, kuten thalamuksessa ja tyvitumakkeiden alueella.
Sairauden luokittelu perustuu seurantaan. Suurimmalla osalla esiintyy kertaluontoinen, eli monofaasinen ADEM. Alle viidesosalla ilmenee multifaasinen ADEM, jossa esiintyy kaksi erillistä oirejaksoa vähintään kolmen kuukauden välein, yleensä kuitenkin vuoden sisällä. ADEMON sairaudesta puhutaan silloin, mikäli mono- tai multifaasista ADEMia seuraa vielä näköhermon tulehdus, ja MOG -vasta-aineet ovat koholla. Tähän ryhmään kuuluu alle 10 % potilaista.
ADEM -oire voi olla myös esioire myöhemmin diagnosoitavasta MS-taudista.
ADEMista pystytään erottamaan vielä pahalaatuinen ja yleensä kuolemaan johtava alatyyppi, johon liittyy myös alttius aivomuutosten paikalliseen verenvuotoon (akuutti hemorraginen enkefalomyeliitti). ADEM -oire voi olla myös esioire myöhemmin diagnosoitavasta MS-taudista.
ADEMin hoidossa käytetään immunologisia hoitoja, kuten kortikosteroideja, suonensisäistä immunoglobuliinia tai plasmanvaihtoa. Hoidon myötä saadaan yleensä hyvä vaste, ja tutkimusten perusteella suurin osa sairastuneista toipuu lähes täysin. Lieviä kognitiivisen toiminnan puutteita esiintyy noin puolella sairastuneista. Parhaassa tilanteessa sairaus tunnistetaan nopeasti ja hoito päästään aloittamaan lapselle varhaisessa vaiheessa.
Lähteet:
- Gowda et al. Clinical and radiological profiles, treatment and outcome of pediatric acquired demyelinating disorders of central nervous system. J Pediatr Neurosc 2019:14;76-81.
- Cole et al. Acute disseminated encephalomyelitis in children: An updated review based on current diagnostic criteria. Pediatr Neurol 2019: 18; 31161-5.
Tutkimuspaloissa kerrotaan MS-tautia ja harvinaisia neurologisia sairauksia koskevista tutkimuksista. Harvinaissairauksien osalta palstaa toimittaa neurologian dosentti Mari Auranen.
