Tutkimus: ORPHA-koodeilla tarkempi diagnoosi harvinaissairauksissa
Yhtenäinen koodisto mahdollistaa harvinaissairausdatan jakamisen eri maiden ja terveydenhuollon yksiköiden välillä.
Harvinaissairauksien kuvaamiseen ja diagnosointiin on kehitetty ORPHA-koodisto, jonka tarkoituksena on päästä täsmälliseen sairausdiagnoosiin. ORPHA-luokitus on kuluneen vuoden aikana otettu systemaattiseen käyttöön Suomessa. Sen on tarkoitus täsmentää kansainvälistä ICD-10 -diagnoosikoodistoa. ICD-10 -luokittelussa on vain vähän tarkkoja koodeja harvinaissairauksille. Uudenmaan sairaanhoitopiiri HUS on aloittanut ORPHA koodien käytön ensimmäisten joukossa.
ORPHA-koodeja ylläpitää Orphanet, joka on noin 40 maan verkosto. Historiallisesti Orphanetin toimintaa on 90-luvulta lähtien koordinoinut Ranskan kansallinen terveys- ja lääketutkimusinstituutio INSERM. Verkostolla on tietokantapalvelu, josta löytyy paljon tietoa eri harvinaissairauksista. Orphanetin sivuilta löytyy myös ORPHA-koodisto, joka pitää sisällään oman diagnoosikoodin yli 6 000 harvinaissairaudelle. Tietyn koodinumeron avulla voi löytää harvinaissairauden ja saada siitä lisätietoa. Orphanetillä on myös suomenkielinen sivustonsa, orphanet.site/suomi.
Mitä hyötyä ORPHA-koodien kirjaamisesta sitten on? Koodisto mahdollistaa harvinaissairauden täsmällisen kirjaamisen osaksi terveydenhuollon rekisterejä. Tämän myötä saamme tarkempaa tietoa muun muassa eri harvinaissairauksien tilanteesta, esiintyvyydestä ja sairastavuudesta. Lisäksi yhtenevät koodit tekevät harvinaissairauksiin liittyvän datan käsittelyn mahdolliseksi yli sairaala-, alue- ja maiden rajojen. ORPHA-koodeja käytetään laajasti Euroopassa.
ORPHA-koodien hyötyjä on myös tutkittu. Äskettäin julkaistu artikkeli tarkasteli ORPHA-koodien vaikutusta tarkempaan diagnoosiin pääsemisessä. Tutkimuksessa oli mukana viisi eurooppalaista maata tai aluetta: Tsekki, Malta, Romania, Espanja ja Italian Veneto-alue. Seurantajakso kesti noin kaksi ja puoli vuotta. Kyseisenä aikana käytettiin yhteensä 3 133 erilaista ORPHA-koodia. Näistä 17,6 % koski neurologisia sairauksia. ORPHA-koodien avulla oli päästy sairauksien tarkempaan diagnoosiin ICD-10 koodistoon verrattuna yli 83 %:ssa tapauksista.
Kansallisen harvinaistautiohjelman suunnitelman mukaisesti ORPHA-koodien käyttöä on tarkoitus laajentaa Suomessa koko maan sairaanhoitopiirit kattavaksi. Niiden kirjaaminen osaksi THL:n Hoitoilmoitusrekisteriä (Hilmo) on myös käynnissä.
Toisin sanoen
- Kansainvälinen ORPHA-koodisto on laadittu harvinaissairauksien tunnistamiseksi.
- Yhtenäinen koodisto mahdollistaa harvinaissairauksiin liittyvän datan jakamisen eri maiden ja terveydenhuollon yksiköiden välillä.
- Tuore tutkimus osoitti, että ORPHA-koodien avulla harvinaissairauksien diagnosointi tehostuu.
Lähteet:
Mazzucato M, Pozza LVD, Facchin P, Angin C, Agius F, Cavero-Carbonell C, Corrochano V, Hanusova K, Kirch K, Lambert D, Lucano C, Maiella S, Panzaru M, Rusu C, Weber S, Zurriaga O, Zvolsky M, Rath A. ORPHAcodes use for the coding of rare diseases: comparison of the accuracy and cross country comparability. Orphanet J Rare Dis. 2023 Sep 4;18(1):267. doi: 10.1186/s13023-023-02864-6.
