Harvinaisten synnynnäisten sairauksien seulonta vastasyntyneeltä

Varhaisella tunnistamisella hoito voidaan aloittaa ajoissa ja välttää pysyviä vaurioita tai jopa menehtyminen.

Sosiaali- ja terveysministeriö suosittelee kaikille vastasyntyneille vauvoille harvinaisten synnynnäisten sairauksien seulontaa (STM 7.4.2014). Seulonta tehdään muutamasta veripisarasta, joka otetaan pienestä kantapään ihopistoksesta vauvan ollessa 2–5 vuorokauden ikäinen.

Arviolta yhdellä kolmesta tuhannesta vauvasta on jokin seulonnalla löydettävissä oleva sairaus. Sairauden aikainen tunnistaminen mahdollistaa riittävän ajoissa aloitetun hoidon, jolla pyritään välttämään sairauteen liittyvien pysyvien vaurioiden kehittyminen. Jossain tilanteissa varhainen seulonta voi estää jopa lapsen menehtymisen.

Suurin osa tällä hetkellä seulottavista sairauksista Suomessa ovat synnynnäisiä aineenvaihdunta-sairauksia, jotka aiheuttavat energiatuotannon häiriintymisen ja tavallisesti vääränlaisen ja normaalia toimintaa häiritsevän metaboliitin kertymisen lapsen elimistöön. Aineenvaihduntasairauden varhainen hoito on yleensä tehokasta. Synnynnäiset aineenvaihduntasairaudet ovat tavanomaisesti peittyvästi periytyviä, joka tarkoittaa, että perheellä on 25 %:n riski saada toinen samaa sairautta sairastava lapsi. Aineenvaihduntasairauden tunnistaminen johtaa aina kliinisen perinnöllisyyslääkärin konsultaatioon ja perheen perinnöllisyysneuvontaan seuraavia raskauksia silmällä pitäen.

Harvinaissairauksien parantunut diagnostiikka ja uudet hoitovaihtoehdot ovat lisänneet keskustelua vastasyntyneiden seulonnasta. Asia on eettisesti haasteellinen. Tällä hetkellä on tunnistettu 6000–7000 erilaista harvinaistautia, joista noin 75 % on perinnöllisiä. Kuitenkin vain alle viiteen prosenttiin sairauksista on olemassa taudinkulkuun vaikuttavaa hoitoa.

Pyrkimyksenä laatia suosituksia seulonnalle ja eettiselle pohdinnalle, myös lainsäädännön ja sosiaaliset haasteet huomioiden, on Euroopassa käynnistetty tutkimushanke Screen4Care. Viisivuotisen, monitieteellisen hankkeen rahoittajina ovat EU sekä Euroopan lääketeollisuuden kattojärjestö EFPIA

Tutkimushanke koostuu kahdesta osasta: vastasyntyneiden seulonnasta koko genomin sekvensointia käyttäen, sekä saadun datan analysoinnista automaattista datankäsittelyä ja tekoälyä hyödyntäen. Tutkimuksen aikana myös kerätään palautetta lääketieteen ammattilaisilta ja seulontaan osallistuvien vanhemmilta. 

Alkuvaiheen tutkimuksessa on mukana 25 000 vastasyntynyttä. Tavoitteita on useita: Varhaisella diagnoosilla pyritään vähentämään sairaudesta tulevia oireita sekä kuormittavia diagnostisia tutkimuksia. Lisäksi perheelle pyritään tarjoamaan perinnöllisyysneuvontaa ja terveydenhoitoa esimerkiksi sairauteen erikoistuneessa keskuksessa, vaikka täsmähoitoa tai sairauden kulkuun vaikuttavaa hoitoa ei olisikaan tarjolla. 

Tällä hetkellä vastasyntyneiden seulonnan tavoite on tunnistaa ja ennaltaehkäistä olemassa olevan hoidon avulla sairauteen liittyviä vaurioita hyvissä ajoin tilanteissa, joissa on riski vakavaan vammautumiseen, sairastumiseen tai jopa sairaudesta menehtymiseen. Huomioiden viimeaikaiset edistykset myös perinnöllisten harvinaissairauksien näyttöön perustuvien hoitojen kehityksessä, olisikin tärkeää aktiivisesti tuoda uusia sairauksia mukaan vastasyntyneiden sairauksien seulontaan. 

Toisin sanoen

  • Seulontaa harvinaisten synnynnäisten sairauksien varalta suositellaan kaikille vastasyntyneille.
  • Yhdellä kolmesta tuhannesta vauvasta voi olla seulonnalla löydettävissä oleva sairaus.
  • Varhaisella tunnistamisella hoito voidaan aloittaa ajoissa ja välttää pysyviä vaurioita tai jopa menehtyminen.
  • Suurin osa seulottavista sairauksista on synnynnäisiä aineenvaihduntasairauksia, joiden varhainen hoito on yleensä tehokasta.
  • Tutkimushanke Screen4Care pyrkii laatimaan suosituksia seulonnalle ottaen huomioon lainsäädännön ja sosiaaliset haasteet.
  • Tavoitteena on varhainen diagnoosi, jolla vähennettäisiin oireita ja kuormittavia tutkimuksia, sekä perinnöllisyysneuvonta perheille.
  • Näyttöön perustuvan hoidon kehittymisen myötä, on tärkeää tuoda uusia sairauksia mukaan seulontaan.

Viite:

Garnier N, Berghout J, Zygmunt A, Singh D, Huang KA, Kantz W, Blankart CR, Gillner S, Zhao J, Roettger R, Saier C, Kirschner J, Schenk J, Atkins L, Ryan N, Zarakowska K, Zschüntzsch J, Zuccolo M, Müllenborn M, Man YS, Goodman L, Trad M, Chalandon AS, Sansen S, Martinez-Fresno M, Badger S, Walther van Olden R, Rothmann R, Lehner P, Tschohl C, Baillon L, Gumus G, Gross E, Stefanov R, Iskrov G, Raycheva R, Kostadinov K, Mitova E, Einhorn M, Einhorn Y, Schepers J, Hübner M, Alves F, Iskandar R, Mayer R, Renieri A, Piperkova A, Gut I, Beltran S, Matthiesen ME, Poetz M, Hansson M, Trollmann R, Agolini E, Ottombrino S, Novelli A, Bertini E, Selvatici R, Farnè M, Fortunato F, Ferlini A. Genetic newborn screening and digital technologies: A project protocol based on a dual approach to shorten the rare diseases diagnostic path in Europe. PLoS One. 2023 Nov 22;18(11):e0293503. doi: 10.1371/journal.pone.0293503. PMID: 37992053; PMCID: PMC10664952.

Tällä palstalla kerrotaan harvinaisia neurologisia sairauksia koskevista tutkimuksista. Palstaa toimittaa neurologian dosentti Mari Auranen

Tule mukaan Neuroyhteisöön

Neuroliiton 25 jäsenyhdistyksessä on noin 10 000 jäsentä. Yhdistykset mahdollistavat vertaistuen sairastuneille ja heidän läheisilleen ja tuovat yhdistystoiminnan lähelle. Jäseneksi voivat liittyä sairastuneet, läheiset tai muutoin toimintaa kannattavat ihmiset ja yhteisöt.

Liity jäseneksi