Harvinaistautien käytännön hoito – esimerkkinä Wilsonin tauti

Yhdysvaltalaistutkimuksessa ilmeni, että haasteita hoitoon tuo muun muassa perusterveydenhuollon kokemattomuus harvinaissairauksista.

Suomessa harvinaissairauksien diagnostiikka ja hoito on keskitetty erikoissairaanhoidon yksiköihin. Hoitosuosituksien jakaminen osaamiskeskuksista perusterveydenhuoltoon on käynnissä. Yhteistyötä eri terveydenhuollon yksiköiden välillä ja potilasjärjestöjen kanssa pyritään aktiivisesti kehittämään. Käytännön hoito ei vielä välttämättä kohtaa sairauksille annettujen hoitosuositusten kanssa. Tuore yhdysvaltalaistutkimus kartoitti tilannetta Wilsonin tautia sairastavien ja heitä hoitavien lääkäreiden osalta. 

Wilsonin tauti on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka johtaa kupariaineenvaihdunnan häiriöön. Elimistöön kertyvä kupari aiheuttaa maksan ja keskushermoston toiminnan häiriöitä. Sairauden esiintyvyys Euroopassa on noin 1–3/100 000, Suomessa sairaus on todennäköisesti vielä tätäkin harvinaisempi.

Sairauden neurologisia oireita ovat liikkeiden koordinaation vaikeudet ja liikkeen haparointi (ataksia). Tavallisia ovat myös puheen epäselvyys (dysartria), nielemisen vaikeudet ja lihasten kramppioireet. Kuparia kertyy myös muihin elimiin, ja pysyvät ja säännöllisesti annettavat hoidot tähtäävät kuparin määrän vähentämiseen. Hoitomuotona voi olla myös maksan siirto. 

Maksasairauksiin perehtyneet lääkärit ovat antaneet suosituksia sairauden hoitoon. Oireiden moninaisuudesta johtuen sairastuneen henkilön hoito tapahtuu usean eri erikoisalan toimesta.

Yhdysvaltalaistutkimuksessa selvitettiin sairastuneiden henkilöiden ja heitä hoitavien lääkäreiden kokemuksia sairauden diagnostiikasta ja hoidosta sekä hoidon laadusta. Tutkimukselle oli tarvetta, sillä aikaisempaa tietoa hoidollisen seurannan laadusta hoitavien lääkäreiden ja sairastuneiden raportoimana ei ollut käytettävissä. 

Tutkimuksessa oli mukana 12 yhdysvaltalaista henkilöä. Osallistuneiden keski-ikä oli 40 vuotta (vaihteluväli 19–72 vuotta) ja he olivat saaneet diagnoosin keskimäärin 22.75-vuotiaina (vaihteluväli 6–48 vuotta). Tutkimuksessa ilmeni, että viive tarkan diagnoosin saamisessa oli huomattavasti pidempi kuin hoitosuositusten mukainen oletusaika. Samanlaista tutkimustietoa on saatu myös Euroopasta, italialaisesta tutkimuksesta. Myös useat tutkimuskäynnit sairauden hoitoon erikoistuneessa keskuksessa, ja pitkät etäisyydet nähtiin haasteina. Toisaalta hoidollisia haasteita tuli esiin myös paikallisessa terveydenhuollossa, jossa hoitokokemukset harvinaissairauksista olivat vähäisiä.

Harvinaissairauksien hoidon laadullisesta näkökulmasta on se etu, että hoito on keskitetty erityisiin osaamiskeskuksiin, joihin on kertynyt kokemusta sairauden hoidosta ja tavallisesti myös moniammatillinen henkilökunta käytettävissä. Suomessa harvinaissairauksien osaamiskeskuksia on yliopistosairaaloissa. Eurooppalaisessa osaamisverkostossa harvinaissairaudet on jaettu yhteensä 24 eri ryhmään ja Suomella on jäsenyys niissä kaikissa. 

Toisin sanoen

  • Yhdysvaltalaistutkimus tarkasteli Wilsonin tautia sairastavien hoitoa.
  • Ilmeni, että diagnoosin saaminen kestää huomattavasti suosituksia pidempään.
  • Myös perusterveydenhuollon kokemattomuus taudista vaikeutti hoitoa.
  • Suomessa hoitosuositusten jakaminen harvinaissairauksien osaamiskeskuksista perusterveydenhuoltoon on käynnissä.

Lähde:

Bailey KM, Sahota N, To U, Hedera P. ”Because it is a rare disease…it needs to be brought to attention that there are things out of the norm”: a qualitative study of patient and physician experiences of Wilson disease diagnosis and management in the US. Orphanet J Rare Dis. 2023:22;18(1):158.

Tule mukaan Neuroyhteisöön

Neuroliiton 25 jäsenyhdistyksessä on noin 10 000 jäsentä. Yhdistykset mahdollistavat vertaistuen sairastuneille ja heidän läheisilleen ja tuovat yhdistystoiminnan lähelle. Jäseneksi voivat liittyä sairastuneet, läheiset tai muutoin toimintaa kannattavat ihmiset ja yhteisöt.

Liity jäseneksi