Harvinaistautien hoitosuositukset – esimerkkinä Friedreichin ataksia.

Valmistelun pohjalta FRDA:lle luotiin 130 uutta hoitosuositusta ja 95 paras hoitolinjaus -ohjeistusta.

Harvinaissairauksien terveydenhoidon parantamiseksi on rakennettu yksilöllisiä ja oireita huomioivia hoitosuosituksia, jotka pohjautuvat asiantuntijoiden ymmärrykseen sairauden luonnollisesta kulusta. Pyrkimyksenä yhdenmukaistaa hoitosuositusten laatimista ja ottaa mukaan sekä näyttöön että asiakaskokemukseen perustuvia tekijöitä, on harvinaistaudeille kehitetty GRADE-hoitosuosituksia (Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation). GRADE on kansainvälinen, laajasti käytössä oleva näytönasteen ja hoitosuositusten vahvuuden arviointimalli. Harvinaistautien suositukset on laatinut RARE-Bestpractices -työryhmä. Tässä esimerkkinä on käytetty Friedreichin ataksiaan liittyvää GRADE-hoitosuositusprosessin kulkua.

Friedreichin ataksia (FRDA) on Suomessa harvinainen liikkeen haparointia, eli ataksiaa aiheuttava etenevä keskushermostosairaus. Siihen liittyy myös muita ominaispiirteitä, kuten sydänlihaksen sairastuminen (kardiomyopatia), jalka- ja rankamuutokset (skolioosi), diabetes, sekä alttius älylliselle kehitysvammaisuudelle. FRDA vaikuttaa monen pääte-elimen toimintaan, ja hoito on moniammatillista. FRDA-sairauden ymmärryksen lisääntymisen myötä tuli tarve aiemman, vuonna 2014 julkaistun hoitosuosituksen päivittämiselle.

Uuden hoitolinjauksen suunnitteluvaiheessa otettiin käyttöön GRADE-lähestymistapa. Sen avulla pystytään rakentamaan näyttöön perustuva, strukturoitu ja arvioitavissa oleva yhteenveto GRADE:n ohjaaman prosessin avulla. Äskettäin julkaistussa käsikirjoituksessa (1) käydään yksityiskohtaisesti lävitse hoitosuosituksen laatimista FRDA-sairaudessa. Keskeisintä prosessissa olivat erilaisten asiantuntijapaneelien sekä työryhmien luominen ja tehtävänjako. FRDA-hoitosuosituksen prosessointiin osallistuivat seuraavat työryhmät: a) asiantuntijapaneeli, b) projektikoordinaatio ja hallinto, c) asiantuntijalääkärit, d) menetelmätyöryhmä, joka suoritti kirjallisuushaut, sekä e) sairastuneet henkilöt ja heidän perheensä. Valmistelun pohjalta saatiin luoduksi 130 uutta hoitosuositusta ja 95 paras hoitolinjaus -ohjeistusta.

Tämä työ kuvastaa, miten ohjattu prosessi, jossa hyödynnetään laajaa asiantuntijatyöryhmää sekä sairastuneiden henkilöiden kokemuksia, ja käytetään validoituja, strukturoituja lomakkeita, voi johtaa hoidon parantamiseen myös yksiköissä, joissa harvinaissairaus ei ole niin hyvin tunnistettu kuin sairaaloiden erityispoliklinikoilla. Prosessissa on hyödynnetty kirjallisuuden lisäksi myös rekisteritietoa sairauden luonnollisesta kulusta.

FDRA-hoitolinjauksissa oli mukana yhteensä 70 kutsuttua asiantuntijalääkäriä. Artikkelin laatijat suosittelevat GRADE-prosessia käytettävän laajemmin myös muiden harvinaissairauksien hoitosuositusprosessien apuna.

Tutkimuspaloissa kerrotaan MS-tautia ja harvinaisia neurologisia sairauksia koskevista tutkimuksista. Harvinaissairauksien osalta palstaa toimittaa neurologian dosentti Mari Auranen.

Toisin sanoen

  • GRADE-mallilla pyritään harvinaissairauksien hoitosuositusten yhdenmukaistamiseen.
  • Friedreichin ataksian hoitosuositus päivitettiin tällä menetelmällä.
  • Työhön osallistui mm. 70 asiantuntijalääkäriä ja sairastuneet sekä heidän perheensä.
  • Lopputuloksena oli 130 uutta hoitosuositusta ja 95 paras hoitolinjaus -ohjeistusta.
  • Uusi suositus parantaa hoidon laatua sielläkin, missä harvinaissairaus ei ole entuudestaan hyvin tunnistettu.

Viite:

Corben LA, Collins V, Milne S ym. Clinical management guidelines for Friedreich ataxia; best practice in rare diseases. Orphanet J of Rare Diseases 2022:17; 415.

Tule mukaan Neuroyhteisöön

Neuroliiton 25 jäsenyhdistyksessä on noin 10 000 jäsentä. Yhdistykset mahdollistavat vertaistuen sairastuneille ja heidän läheisilleen ja tuovat yhdistystoiminnan lähelle. Jäseneksi voivat liittyä sairastuneet, läheiset tai muutoin toimintaa kannattavat ihmiset ja yhteisöt.

Liity jäseneksi