Friedreichin ataksia esimerkkinä – isot rekisteritutkimukset auttavat harvinaissairauksien lääketutkimusten suunnittelussa

Harvinaissairauksien lääketutkimuksia on tällä hetkellä käynnissä useita. Kunkin sairauden kohdalla on tärkeää löytää ne piirteet ja löydökset, joilla lääkkeen teho ja sairastuneen hyöty lääkeaineesta voidaan luotettavasti osoittaa. Kun käytössä ei ole yksinkertaista verikoetta, pyritään löytämään muita keinoja, esimerkiksi sairastuneen vointia mittaavia ja fysioterapeutin tekemiä arvioita liikkumisen ja toimintakyvyn osalta. Tässä tarvitaan oikeanlaiset mittarit, jotka ovat erilaisia riippuen henkilön iästä, sukupuolesta ja oirekuvasta.