Anu Wartiovaara selvittää mitokondrioiden saloja
Wartiovaaran tutkimusryhmä etsii altistavia tekijöitä, jotta mitokondriosairauden puhkeamisen voisi estää.
Mitokondriot ovat solujen aineenvaihdunnasta vastaavia soluelimiä. Ne toimivat energialaitoksina eli käyttävät syömiämme ravintoaineita ja hengittämäämme happea polttaakseen energiaa soluille. Ne myös tuottavat kasvun ja korjauksen raaka-aineita kudoksillemme.
Näiden mitokondrioiden parissa kansainvälisestikin tunnettu akatemiatutkija Anu Wartiovaara on painiskellut jo kolmekymmentä vuotta.
– Mitokondrioiden häiriöt aiheuttavat satoja erilaisia aineenvaihduntasairauksia. Ne voivat aiheuttaa muun muassa jo pikkulapsena kuolemaan johtavaa monielinsairautta, diabetesta, neurodegeneraatiota ja sydänsairautta.
Wartiovaara aloitti tieteellisen uransa jo nuorena lääketieteen opiskelijana, kun hän etsi aihetta syventäviin opintoihinsa. Neuropatologian professori Matti Haltia ehdotti tutkimusaiheeksi mitokondriosairauksia sanoen, että jos sinä nämä taudit selvität, selvität mitä vain.
Wartiovaaran oma mitokondriolääketieteen tutkimusryhmä Helsingin yliopistossa täyttää tänä vuonna kaksikymmentä vuotta.
– Selvitämme mitokondriosairauksien molekyylitason mekanismeja keskittyen erityisesti hermoston rappeumatauteihin ja niiden syntyyn. Etsimme tautigeenejä potilasnäytteistä, selvitämme sairauksien ilmiasuja ja kehitämme työkaluja diagnostiikkaan. Erityisesti keskitymme tautimallien kehittämiseen ja käytämme niitä tautien syiden tutkimiseen ja hoitokeinojen kehittämiseen.
Tällä hetkellä hoitovaihtoehtoja mitokondriosairauksiin on vain vähän, eikä yksittäinen hoitokeino tule ratkaisemaan kaikkia mitokondriotauteja, koska niiden kirjo on erittäin laaja.
– Toivoa hoidoista kuitenkin on.
Wartiovaaran ja hänen tutkimusryhmänsä yhteistyökumppaneiden ansiota on muun muassa se, että vuonna 2005 löydettiin mitokondriaalinen peittyvästi periytyvä ataksiaoireyhtymä MIRAS, joka kuuluu harvinaisiin neurologisiin sairauksiin.
– Ennen tätä MIRAS:ia ei tautina ollut olemassa. Me löysimme geenivirheet taudin takana ja sitten tutkimuksemme osoitti, että oireyhtymää sairastavia on Suomessa aika paljon. Potilaille oli tärkeää saada taudille nimi ja tarkka geenisyy. Nyt selvitämme, miksi tuo geeni aiheuttaa tautia.
Tutkijaa haastaa ja kiehtoo mitokondriotautien monimuotoisuus. Esimerkiksi MIRAS:n taudinkuva voi vaihdella valtavasti teini-iässä alkavasta vaikeasta epilepsiasta aikuisena alkavaan ataksiaan ja keski-iässä alkavaan ääreishermorappeumaan. Tutkimusryhmä etsiikin altistavia tekijöitä, jotta taudin puhkeamisen voisi estää tai siirtää.
Wartiovaara sanoo olevansa työstään valtavan innostunut.
– Työ on biologista salapoliisityötä. Mielestäni parempaa duunia ei olekaan. Saan työskennellä brillianttien kansainvälisten nuorten tutkijoiden kanssa, esittää kysymyksiä ja etsiä vastauksia.
Wartiovaara on myös tuonut ansiokkaasti yhteen mitokondriosairauksia sairastavia. Näiden kohtaamisten pohjalta perustettiin Suomen Mitokondrioyhdistys vuonna 2018. Nykyään yhdistys kuuluu Neuroliittoon.
