Kysymyksiä ja vastauksia CADASIL-taudista

CADASIL-seminaarissa 4.–5.10.2019 Maskun neurologisessa kuntoutuskeskuksessa sairastavien ja läheisten kysymyksiin vastasi neurologi Susanna Roine

Yli 40 CADASIL-tautia sairastavaa ja heidän läheistään saapui Maskuun saamaan lisätietoa harvinaisesta sairaudesta ja kuntoutusmahdollisuuksista. Ennen kaikkea he saapuivat tapaamaan toisiaan ja saamaan vertaistukea. Sairastavien ja läheisten ryhmissä osa tapasi ensimmäistä kertaa jonkun, joka käy läpi samoja asioita kuin hän itse.  

Seminaarin avauspäivänä CADASIL-tautiin erikoistunut neurologian erikoislääkäri, LT Susanna Roine luennoi taudin synnystä ja etenemisestä, oireiden hoidosta sekä viimeisimmästä tutkimustiedosta. Luennon jälkeen Roine vastasi vielä yleisön kysymyksiin.  

Susanna Roineen luento on katsottavissa tallenteena Neuroliiton Youtube-kanavalla. Tallenne ei tietosuojasyistä sisällä kysymys-vastaus -osiota. Koonnin kysymyksistä ja vastauksista voit lukea alta.

Ovatko tulehduskipulääkkeet turvallisia CADASIL-tautia sairastavalle? Entä kipugeelit? 

– Tulehduskipulääkkeiden tiedetään hieman lisäävän sydän- ja aivoinfarktin riskiä, ibuprofeenin enemmän kuin parasetamolin. Parasetamoli on siis näistä kahdesta turvallisempi vaihtoehto. Ei yksittäinen ibuprofeenitabletti satunnaisesti ole vahingollinen. Kipugeelien suhteen pätevät samat ohjeet, mutta tabletit ovat vaikuttavat kipuun paremmin kuin paikallisesti levitettävät geelit.  

Voiko sairaalasta saada CADASIL-potilaalle vaarallisia lääkkeitä migreenikohtaukseen? 

– Ei voi. Sairaalassa suonensisäisesti annettava lääkesekoitus sisältää kortisonia, särkylääkettä ja pahoinvointilääkettä. Migreenin hoitoon perinteisesti käytetyt triptaanit supistavat verisuonia, joten niitä ei suositella CADASIL-potilaille. Myöskään ibuprofeenin jatkuva käyttö migreenilääkkeenä ei ole suositeltavaa, sillä se heikentää asperiinin tehoa.  

– Migreenikohtauksen hoidossa on tärkeää ottaa mahdollisimman paljon lääkettä mahdollisimman nopeasti ja näin saada kohtaus katkeamaan.  

Liittyykö CADASIL-tautiin uniongelmia? 

– Uniongelmia ei ole erityisesti diagnosoitu. Uniapnea sen sijaan on yleisesti tiedetty CADASILin riskitekijä, kuten diabeteskin, ja se kannattaa hoitaa pois.  

Onko estrogeenikorvaus­­hoidolla vaikutusta CADASIL-taudin etenemiseen? 

– Estrogeenikorvaushoito lisää jonkin verran veri­suonitukosten riskiä, joten sitä ei suositella  

CADASILia sairastavalle. Sama koskee estrogeeniä sisältäviä ehkäisyvalmisteita. Näiden sijaan esimerkiksi keltarauhashormonia sisältävät tuotteet sopivat.  

Onko CADASIL-potilaan järkevää hoitaa kolesterolia statiineilla, jos arvot eivät ole koholla? 

– Ei välttämättä. Jos potilas on jo sairastanut infarktin, suosittelemme statiinien käyttöä. Kaikki eivät niitä voi käyttää, mutta yli 90 % voi. Statiinien hyödyistä infarktien estossa CADASIL-taudissa ei ole näyttöä, mutta ei myöskään haitoista. Statiineilla on monia vaikutuksia: ne vaikuttavat veren hyytymiseen, tulehdusaktiivisuuteen sekä verisuonten seinämiin tukkeumariskiä pienentävästi. 

– CADASIL-potilaita hoidetaan samoin suosituksin kuin muitakin infarktipotilaita.  

FAKTA

CADASIL-tauti 

  • CADASIL on harvinainen, vallitsevasti periytyvä, pieniä ja keski­suuria valtimoita rappeuttava tauti. Se aiheuttaa verisuonten sileälihassolujen tuhoutumisen ja korvautumisen sidekudoksella.  
  • Tästä seuraavat verisuonten kaventuminen ja tukokset, ja niiden myötä pienet infarktit syvällä aivojen valkeassa ja harmaassa aineessa.  
  • CADASIL-sukuja on Suomessa yli 50. Tauti aiheutuu kromosomissa numero 19 sijaitsevan NOTCH3-geenin virheestä. Tämän geeni­virheen kantajia on Suomessa noin 250. Jokainen geenivirheen kantaja sairastuu varmuudella tautiin jossakin vaiheessa elämäänsä.  
  • Aivojen valkean aineen muutoksia ilmenee jo parikymppisenä. Sairauden oireet alkavat tyypillisesti aurallisilla migreeneillä noin 30-vuotiaana. Ensimmäinen aivo­infarkti ilmenee yleensä 40–50-vuotiaana. CADASIL johtaa dementiaan yli 60 prosentilla sairastuneista. Yli 65-vuotiaista sairastavista 80 prosentilla on selkeitä dementiatasoisia oireita.  
  • CADASIL-tauti todetaan geenitestillä. Testausta ei tehdä ennakoivasti täysin oireettomalle alle 18-vuotiaalle. 

Neuroliitto on julkaissut CADASIL-oppaan. Oppaan voi ladata maksutta Neuroliiton verkkokaupasta. 

Mainos (teksti jatkuu alla)

Mainos Neuroliiton verkkokaupasta voit tilata joulun sesonkituotteet.

Mainos päättyy

Tule mukaan Neuroyhteisöön

Neuroliiton 25 jäsenyhdistyksessä on noin 10 000 jäsentä. Yhdistykset mahdollistavat vertaistuen sairastuneille ja heidän läheisilleen ja tuovat yhdistystoiminnan lähelle. Jäseneksi voivat liittyä sairastuneet, läheiset tai muutoin toimintaa kannattavat ihmiset ja yhteisöt.

Liity jäseneksi